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【中文期刊】 李月萍 《中国保健营养》 2023年24期 142-144页
【摘要】 目的 分析1例骨硬化症患儿的诊治病案.方法 对赤峰学院附属医院2022年11月25日收治的1例骨硬化症患儿的诊疗方案进行分析.结果 治疗后,患儿贫血有所改善,心率下降至126次/min,出血情况无明显改善.家属放弃治疗,要求出院.结论 骨硬...
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【中文期刊】 刘梦潇 庞秀红 《华西医学》 2021年36卷4期 529-534页ISTICCA
【摘要】 电压门控氯离子通道7(chloride voltage-gated channel 7,CLCN7)基因突变可使陷窝内酸化不能,造成骨溶解障碍,从而导致以全身骨密度增高为特征的骨硬化症及溶酶体储积疾病等.而硬化骨压迫损伤神经、中耳负压及耳硬...
【关键词】 电压门控氯离子通道7基因；骨硬化症；破骨细胞；
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