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          【中文期刊】 张丽红  钟晓菁  《肾脏病与透析肾移植杂志》 2014年23卷4期 368-370页ISTICCSCDCA

          【摘要】 遗传性肾间质疾病的发病率低,通常起病隐匿,患者可无特异性临床表现,部分患者可有肾小管浓缩功能减退,最终进展为慢性肾衰竭.该病的诊断主要依靠临床表现和明确的家族史,依赖临床医师对疾病的认识,及对基因连锁、变异进行相关检测是确诊的依据.无确切的...

          【关键词】 遗传性肾间质疾病髓质囊性肾病尿调节蛋白相关肾脏疾病

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          【中文期刊】 刘雪姣  李明喜  《国际移植与血液净化杂志》 2009年7卷1期 6-8页

          【摘要】 髓质囊性肾病(medullary cystic kidney disease,MCKD)为少见的遗传性肾病,缺乏特异的临床表现,与肾消耗病(nephronophthisis NPHP)不易区分,但两者遗传方式不同,MCKD为常染色体显性遗传...

          【关键词】 髓质囊性肾病遗传性肾病基因分析

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