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【中文期刊】 谢晓贞 陈颖 等 《检验医学与临床》 2021年18卷10期 1452-1454页ISTICCA
【摘要】 目的 采用一管法、同步法、一管法+同步法进行人外周血淋巴细胞培养+染色体核型分析,与目前的外周血染色体G显带制备方法进行优化,以期获得更理想的方法.方法 随机选取2018年12月至2020年6月在该院就诊的100例患者作为研究对象,同时进行...
- 概要：
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【中文期刊】 梁德生 邬玲仟 等 《遗传学报》 2005年32卷2期 124-129页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 采用人类染色体G显带技术、高分辨显带技术、荧光原位杂交技术(FISH),对一例7p21.2→pter部分三体综合征患者的染色体进行研究,并综合文献报道的14例7p部分三体综合征的临床资料,就7p部分三体综合征患者的核型与表型的相关关系、核型...
【关键词】 7p21.2→pter部分三体；高分辨显带；荧光原位杂交(FlSH)；
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【中文期刊】 邓杰 马宁 等 《中华生殖与避孕杂志》 2025年45卷8期 833-836页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道1例基于二代测序（next-generation sequencing，NGS）的植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）技术偶然发现隐匿性复杂染色体重排（complex chrom...
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【中文期刊】 张清健 郑立新 等 《癌变·畸变·突变》 2013年25卷1期 53-56页ISTICCA
【摘要】 目的:建立一种具有分裂指数高和染色体分散好等优点的550～850条带纹高分辨染色体的制备方法.方法:取10例健康人外周血为样本制备淋巴细胞高分辨染色体.固定5-氟尿嘧啶核苷、尿嘧啶核苷、胸腺嘧啶核苷、溴化乙锭、秋水仙胺的剂量,进行5个因素3...
- 概要：
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【中文期刊】 穆灵敏 刘涌涛 等 《新乡医学院学报》 2006年23卷4期 368-369页ISTICCA
【摘要】 目的探讨一种简便、能提高分裂相数目的高分辨G显带染色体标本制备改良方法.方法应用低浓度秋水仙胺长时间处理制备高分辨染色体G显带标本与常规方法进行比较.结果实验组获取的细胞分裂相数目比例明显多于对照组(P＜0.01).结论改良后的高分辨染色体...
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【中文期刊】 蓝信强 王剑波 等 《中国优生与遗传杂志》 2000年8卷4期 44-45页ISTIC
【摘要】 本文对我院遗传病门诊的510例咨询者进行了染色体检查分析,检出染色体异常者19例,脆性X综合征2例.为了更准确确定染色体的断点,对其中11例结构异常者进行了高分辨染色体检查.并采用两种方法对其中30例患者进行X染色体脆性位点检查.为了避免患...
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【中文期刊】 高锦声 匡志超 《自然杂志》 2003年25卷5期 267-271页
【摘要】 <篇首> 近半个世纪以来,人类染色体技术的研究取得了丰硕的成果,这不仅极大地加深了人们对染色体本质的了解,而且为生命科学的发展起到了巨大的推动作用.本文将整个人类染色体研究技术划分为四个阶段,即突破、创新、升华及飞跃阶段,每个阶段都借助了技术上...
- 概要：
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【中文期刊】 张钰琦 秦翠云 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷10期 1149-1152页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例全面发育迟滞伴智力障碍患儿的遗传学病因。方法:采用染色体G显带核型分析、拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)以及染色体高分辨技术对患儿及其父母进行变异筛查，并明确其...
【关键词】 Pitt-Hopkins综合征；18q21.2q21.32；TCF4基因 ；
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【中文期刊】 郭莉 何轶群 等 《热带医学杂志》 2019年19卷5期 591-595页ISTICCA
【摘要】 目的 应用染色体改良高分辨G显带技术,对四例复杂染色体重排(CCRs)携带者进行细胞遗传学分析,探讨该技术对CCRs的临床应用价值.方法 选取因复发性流产或不孕不育就诊于广东省妇幼保健院医学遗传中心的4对夫妇,经改良高分辨G显带技术制备外周...
- 概要：
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