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【中文期刊】 杨晓慧 许蕾 等 《现代检验医学杂志》 2023年38卷4期 63-66,71页ISTICCA
【摘要】 目的 建立同时检测经典骨髓增殖性肿瘤患者中常见的Janus激酶2(Janus kinase 2,JAK2)、钙网素(calreticulin,CALR)和骨髓增殖性白血病病毒(myeloproliferative leukemia viru...
- 概要:
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【中文期刊】 贾黎 刘信毅 等 《大连医科大学学报》 2023年45卷1期 80-83页ISTICCA
【摘要】 1 临床资料患者,男,75 岁, 2022 年 5 月 20 日以腹部间断性疼痛伴大便形状改变 2 个月,加重伴便血 3 d为主诉就诊于大连普兰店老年病医院.患者 2 个月前因情绪不佳和劳累出现腹部疼痛,呈间断性发作,腹部疼痛时多有排便,便...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 杨立 张天可 等 《中国骨质疏松杂志》 2020年26卷8期 1103-1108,1141页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 建立多重引物高分辨熔解曲线分析(high resolution melting analysis,HRMA)方法并运用该方法筛查两例成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)COL1A1/2的突变基因.方法 收集...
【关键词】 成骨不全;高分辨熔解曲线分析;多重引物高分辨熔解曲线分析;
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【中文期刊】 葛玮 骆志成 等 《中国皮肤性病学杂志》 2013年27卷2期 124-126页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨采用高分辨熔解曲线方法鉴定常见致病性念珠菌的可行性,为外阴阴道念珠菌病的分子流行病学及病原学研究奠定基础.方法 用芽管试验、厚壁孢子试验、科玛嘉(CHROMagar)显色培养基及API20C AUX酵母菌鉴定系统对临床致病性念珠菌...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 李梅 《大连医科大学学报》 2019年41卷6期 481-486页ISTICCA
【摘要】 当个体靶向治疗成为医学常规手段,分子诊断的临床需求日益增加.这就要求基因检测方法更准确、快速、简单易用.高分辨熔解曲线分析技术是以PCR扩增为基础的目标基因检测技术.该技术不仅具有单基因检测灵敏、快速的优点,同时可以检测全部基因变异类型、灵...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 张静 刘彦山 等 《基础医学与临床》 2016年36卷2期 218-221页ISTICCA
【摘要】 目的 在一个肝豆状核变性(WD)家系中进行致病突变鉴定和产前基因诊断.方法 酚-氯仿法提取外周全血或妊娠13周胎儿绒毛组织基因组DNA;利用PCR-Sanger测序技术对先证者ATP7B基因外显子及外显子/内含子衔接区序列进行突变分析;针对...
- 概要:
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【中文期刊】 谢东德 陈江涛 等 《分子诊断与治疗杂志》 2015年7卷2期 78-82页ISTIC
【摘要】 目的 了解非洲赤道几内亚比奥科岛(Bioko Island)人群的镰刀形红细胞病(sickle cell disease,SCD)的流行病学特点. 方法 在2013年1月至12月期间,采用红细胞镰变试验对1 036名本岛居民进行筛查.用高分...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 叶军 王华 等 《中华生物医学工程杂志》 2014年20卷5期 385-388页ISTICCA
【摘要】 目的 建立高分辨熔解曲线分析(HRMA)检测子宫平滑肌瘤MED12基因突变.方法 针对MED12基因突变位点设计PCR扩增引物,对60例子宫肌瘤标本进行PCR扩增.用HRMA技术对PCR产物进行突变分析,并通过DNA测序技术对HRMA结果进...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 潘美晨 蔡应木 《分子诊断与治疗杂志》 2012年04卷4期 222-226页ISTIC
【摘要】 目的 建立葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因型检测的新方法及深入了解梅县地区大学生G6PD缺乏症的流行特征. 方法 经G6PD酶活性定量测定法确诊为G6PD缺乏症患者,用高分辨率熔解曲线法检测基因突变类型,对所有样本进行DNA测序验证. ...
【关键词】 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症;基因突变;高分辨熔解曲线分析;
- 概要:
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【中文期刊】 欧志英 李丽霞 等 《分子诊断与治疗杂志》 2011年03卷5期 300-302页ISTIC
【摘要】 目的 探讨高分辨荧光熔解曲线分析在SMNt基因7号外显子缺失检测中的应用. 方法 用高分辨荧光熔解曲线分析方法分析脊肌萎缩综合症SMNt基因7号外显子纯合缺失、SMNc基因7号外显子纯合缺失及未见SMNt、SMNc完全缺失三种情况....
- 概要:
- 方法:
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