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【中文期刊】 杨晓慧 许蕾 等 《现代检验医学杂志》 2023年38卷4期 63-66,71页 ISTICCA
【摘要】 目的 建立同时检测经典骨髓增殖性肿瘤患者中常见的Janus激酶2(Janus kinase 2,JAK2)、钙网素(calreticulin,CALR)和骨髓增殖性白血病病毒(myeloproliferative leukemia viru...
【中文期刊】 贾黎 刘信毅 等 《大连医科大学学报》 2023年45卷1期 80-83页 ISTICCA
【摘要】 1 临床资料患者,男,75 岁, 2022 年 5 月 20 日以腹部间断性疼痛伴大便形状改变 2 个月,加重伴便血 3 d为主诉就诊于大连普兰店老年病医院.患者 2 个月前因情绪不佳和劳累出现腹部疼痛,呈间断性发作,腹部疼痛时多有排便,便...
【中文期刊】 杨立 张天可 等 《中国骨质疏松杂志》 2020年26卷8期 1103-1108,1141页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 建立多重引物高分辨熔解曲线分析(high resolution melting analysis,HRMA)方法并运用该方法筛查两例成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)COL1A1/2的突变基因.方法 收集...
【关键词】 成骨不全； 高分辨熔解曲线分析； 多重引物高分辨熔解曲线分析；
【中文期刊】 葛玮 骆志成 等 《中国皮肤性病学杂志》 2013年27卷2期 124-126页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨采用高分辨熔解曲线方法鉴定常见致病性念珠菌的可行性,为外阴阴道念珠菌病的分子流行病学及病原学研究奠定基础.方法 用芽管试验、厚壁孢子试验、科玛嘉(CHROMagar)显色培养基及API20C AUX酵母菌鉴定系统对临床致病性念珠菌...
【中文期刊】 李梅 《大连医科大学学报》 2019年41卷6期 481-486页 ISTICCA
【摘要】 当个体靶向治疗成为医学常规手段,分子诊断的临床需求日益增加.这就要求基因检测方法更准确、快速、简单易用.高分辨熔解曲线分析技术是以PCR扩增为基础的目标基因检测技术.该技术不仅具有单基因检测灵敏、快速的优点,同时可以检测全部基因变异类型、灵...
【中文期刊】 赵飞跃 邢碧颖 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷10期 985-988页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 在一个中国人先天性厚甲家系中进行致病基因突变鉴定.方法 签署知情同意书后,抽取家系成员外周血,酚氯仿法提取基因组DNA;根据临床表现进行疾病分型,并确定候选致病基因;通过候选基因编码区聚合酶链反应扩增和DNA测序,在先证者中检测致病突...
【中文期刊】 张婉莹 王韬 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷2期 156-159页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 应用DNA测序和高分辨熔解曲线(high-resolution melting,HRM)分析技术对3个原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO)家系进行HPGD基因的突变...
【关键词】 原发性肥大性骨关节病； HPGD基因； 基因突变；
【中文期刊】 李闪 汪涵 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷4期 494-498页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 在5个软骨发育异常家系中进行致病突变检测,并在明确突变的基础上建立针对热点致病突变的快速检测方法.方法 酚-氯仿法提取先证者及家系成员外周血基因组DNA;用PCR-Sanger测序技术对5例先证者的FGFR3基因外显子及外显子/内含子...
【中文期刊】 李璐璐 李媛 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷5期 642-645页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患者进行GJB2基因的突变鉴定,并在此基础上完成家系突变验证和突变起源分析.方法 通过酚氯仿法提取基因组DNA;应用PCR Sanger测序鉴定先证者GJB2基因外显子及外显子/内含子衔接区序列;针对先...
【关键词】 角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征； GJB2基因； 高分辨熔解曲线分析；
【中文期刊】 鞠明艳 张天可 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷2期 140-144页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 应用聚合酶链反应-高分辨率熔解曲线分析(polymease chain reaction-high-resolution melting analysis,PCR-HRMA)技术筛查成骨不全症(osteogenesis imperfe...
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