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【中文期刊】 华敏 陈临琪 等 《郑州大学学报（医学版）》 2024年59卷3期 441-443页 ISTICPKUCA
【摘要】 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征(hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullin-uria syndrome,HHH综合征)是由于编码鸟氨酸转移蛋白-1(ORNT1[1])的SLC2...
【关键词】 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征； SLC25A15基因； 肝功能异常；
【中文期刊】 杨帆 王立瑞 等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷5期 512-517页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 苯丁酸甘油酯(glyceryl phenylbutyrate,GPB)是治疗鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)的长期管理药物,可有效控制高氨血症,但国内使用该药...
【关键词】 苯丁酸甘油酯； 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症； 尿素循环障碍；
【中文期刊】 陈香慧 陈钊 等 《海军军医大学学报》 2024年45卷10期 1323-1326页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 1病例资料 患儿男,因"出生后4 d,反应差ld,新生儿高氨血症"于2021年12月2日收入我院.2021年11月28日,患儿于胎龄39+1周在当地医院经剖宫产出生.否认脐带、胎盘、羊水异常,否认宫内窘迫,否认窒息史,Apgar评分10-1...
【中文期刊】 吴爱杰 李怀玉 等 《宁夏医学杂志》 2024年46卷4期 368页 CA
【摘要】 1 病例资料患儿,女,出生3 天,主要由于拒乳、反应弱2d,腹胀 1d于2023 年9 月4 日被收治于宁夏医科大学总医院新生儿科.系G1P1 孕 41 ＋1 周经阴道分娩于西吉县人民医院,出生体重2 950 g,胎膜早破 11h,无窒息史...
【中文期刊】 颜蓉 罗忠 等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2023年30卷1期 75-76页 ISTICCA
【摘要】 丙戊酸脑病(valproate-induced hyperammonemic en-cephalopathy,VHE)是指使用丙戊酸后诱导的高氨血症脑病,典型临床表现为恶心、呕吐、意识障碍和癫痫发作次数增加等[1],大部分 VHE 患者合并...
【中文期刊】 张素芳 林霞 等 《妇儿健康导刊》 2023年2卷3期 53-55页
【摘要】 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症属于尿素循环障碍疾病中最常见的类型,临床表现主要为高氨血症及神经系统损害.临床表现严重程度与酶活性的缺失程度及血氨水平有关,轻症可表现为呕吐、惊厥、意识障碍等,重症则可出现脑疝甚至死亡.早期诊断和积极治疗,可改善预...
【关键词】 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症； 尿素循环障碍； 高氨血症；
【中文期刊】 蓝柳婷 韦建华 《牡丹江医学院学报》 2023年44卷3期 116-117,155页
【摘要】 目的 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(ornithinetranscarbamylase deficiency,OTCD),又称高氨血症Ⅱ型,是因OTC缺乏导致的鸟氨酸循环障碍疾病,临床表现复杂,缺乏特异性,容易漏诊、误诊,本文旨在结合病例及相关...
【关键词】 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症； 高氨血症； 患儿；
【中文期刊】 王卫利 高思楠 等 《中华危重病急救医学》 2019年3期 367-370页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 高氨血症综合征(HS)是一种以血氨水平显著升高继发呼吸性碱中毒、急剧的意识状态改变为特征的临床综合征,是移植术后一种比较少见的高致死性疾病.HS的发病机制尚未完全明确,近年来有研究提示产氨微生物感染可能是该综合征的病因.2018年3月天津市...
【中文期刊】 关函洲 丁圆 等 《中华儿科杂志》 2017年55卷6期 428-433页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症(HHH)综合征的临床特点、诊断及治疗经验.方法 对2011年7月至2016年8月北京大学第一医院儿科确诊的3例HHH综合征患儿的临床经过、生化异常、头颅核磁特点及基因突变进行研究.结果 3...
【关键词】 高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症综合征； SLC25A15； 尿素循环障碍,先天性；
【中文期刊】 易欣 程祖珏 《中国神经精神疾病杂志》 2017年43卷12期 747,755页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 长期使用丙戊酸钠(VPA)会升高血氨.高氨血症在临床上可能常见,但导致高氨血症脑病(VHE),罕见且病情危重,其症状广泛而不典型,容易误诊为精神情绪症状恶化或非惊厥性癫痫发作恶化.本文报道我院1例颅骨缺损成形术后使用丙戊酸钠预防癫痫导致VH...
【关键词】 丙戊酸钠； 丙戊酸钠致高氨血症脑病； 癔症；
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