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关键词=(高瓜氨酸血症,Ⅱ型,成人期发病)
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【中文期刊】 范雪 贾继东 《中华肝脏病杂志》 2015年23卷4期 317-320页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Citrin是位于线粒体内膜上的天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白,其主要功能是将天冬氨酸由线粒体泵出到细胞质内,与瓜氨酸等一起参与尿素循环.Citrin缺乏症可导致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestas...
【关键词】 Cirn缺乏症；高瓜氨酸血症,Ⅱ型,成人期发病；肝移植；
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