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【中文期刊】 温文慧 匡泽民 等 《中国全科医学》 2019年22卷5期 495-500页ISTICPKUCA
【摘要】 家族性高胆固醇血症(FH)是以低密度脂蛋白胆固醇升高为特点的严重危害心血管健康的脂代谢显性遗传疾病,本文介绍了FH的病因、常用诊断标准和现有的诊断率以及国际上针对FH发布的最新指南,同时概述了我国在FH方面发布的指南及制定的诊断标准,总结了...
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【中文期刊】 高元丰 陈红 《中华老年心脑血管病杂志》 2016年18卷7期 780-782页ISTICPKUCA
【摘要】 家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常见的常染色体遗传病,患者血清胆固醇水平显著增高,未经治疗的杂合FH患者可高达8～15 mmol/L,临床常见多部位黄色瘤和早发冠心病.多数FH患者...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 蔡高军 《中国全科医学》 2015年33期 4126-4131页ISTICPKUCA
【摘要】 家族性高胆固醇血症（FH）是一种常见的常染色体显性单基因遗传病，主要临床特征为血浆低密度脂蛋白胆固醇水平升高、黄色瘤、外周动脉粥样硬化和早发冠心病。该病发病率高、危害大、临床认识不足、国内诊断率较低，同时对儿童和孕妇等特殊人群临床治疗证据有...
- 概要：
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【中文期刊】 张筠婷 王绿娅 《中国全科医学》 2015年18期 2136-2140,2141页ISTICPKUCA
【摘要】 目的：应用改良连锁分析方法对2个纯合子家族性高胆固醇血症（FH）家系进行候选基因初筛，为后期测序明确方向，早期发现致病基因。方法2010年6月和2010年7月首都医科大学附属北京安贞医院收治2例 FH先证者，所有家系成员进行血脂测定、心电图...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 徐刚 赵澎 等 《天津医药》 2020年48卷9期 891-893,后插2页MEDLINEISTICCA
【摘要】 戊二酸尿症Ⅱ型是一种影响脂肪酸、氨基酸和胆碱代谢的常染色体隐性遗传病,是引起脂质沉积病的重要病因.该病儿童少见,临床医生认识不足,易误诊、漏诊.伴腹痛、脊髓损伤的晚发型戊二酸尿症Ⅱ型更为罕见.本文对1例伴腹痛、脊髓损伤的晚发型戊二酸尿症Ⅱ型...
【关键词】 多酰基辅酶A脱氢酶缺乏；脊髓损伤；高胆固醇血症Ⅱ型；
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【中文期刊】 周文杰 王旭 等 《实用医学杂志》 2010年22期 4134-4137页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:对1例临床确诊为纯合型家族性高胆固醇血症(FH)先证者及其3代家系成员进行基因检测和系谱分析,探讨其发病机制.方法:先证者家中收集该家系3代共10例血标本及临床资料.对其家系成员进行血脂测定,酚氯仿法提取患儿及家系成员基因组DNA并鉴...
- 概要：
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【中文期刊】 连想 李小燕 等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷2期 212-218页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨2例复合杂合变异所致家族性高胆固醇血症(FH)患者的基因检测结果，明确其临床表现与基因变异的关系。方法:选择2018年于首都医科大学附属北京安贞医院就诊的2例FH患者(患者1、2)作为研究对象。采用回顾性研究方法，收集2例患者的临...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 周佳君 邵森 《临床误诊误治》 2015年1期 42-44页ISTICCA
【摘要】 目的：探讨家族性高胆固醇血症( familial hypercholesterolemia, FH)的临床特点及诊治要点。方法对我院收治的1例FH临床资料进行回顾性分析。结果本例17岁女性,因活动后胸闷、气促5年,加重1个月入院。4岁时皮肤...
- 概要：
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【中文期刊】 蒲利红 杨娅 《心血管外科杂志（电子版）》 2016年5卷3期 134-138页
【摘要】 家族性高胆固醇血症(FH)患者主要临床表现为血清胆固醇浓度显著升高、皮肤或肌腱黄色瘤、早发心血管疾病和阳性家族史等.冠状动脉粥样硬化的加速发展是FH的一个定义特征,动脉粥样硬化可导致心脏和血管的一系列改变.超声心动图在FH心血管损害诊断中发...
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【中文期刊】 刘国文 李嵘娟 等 《心血管外科杂志（电子版）》 2016年5卷3期 130-133页
【摘要】 家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传疾病,以早发的心血管疾病为主要特点,临床预后及治疗效果均较差.我国目前对此类疾病的认识尚处于初级阶段.早期诊断FH是预防心血管事件发生的关键.随着影像学设备的发展,使我们可以更加早期发现FH患...
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