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            【中文期刊】 封露露  贾立云  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2022年41卷1期 18-21页ISTICCA

            【摘要】 目的:回顾性分析石家庄市新生儿高脯氨酸血症筛查情况,了解其患病率及脯氨酸脱氢酶(proline dehydrogenase,PRODH)突变情况.方法:采用串联质谱技术-非衍生法检测滤纸干血斑中脯氨酸浓度,对石家庄市2014年1月—2020...

            【关键词】 新生儿筛查串联质谱法脯氨酸血症

            浏览:49 被引:1 下载:55
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            【中文期刊】 班韶  《医学综述》 2011年17卷10期 1444-1447页ISTICCA

            【摘要】 酶依赖性5-吡咯林羧酸(P5C)/脯氨酸(proline)氧化还原循环广泛存在于生物体中,调控细胞蛋白质合成、能量代谢及凋亡等生理、病理过程,该循环异常与许多人体疾病有关.现就P5C/proline氧化还原循环、5-吡咯林羧酸还原酶、脯氨酸...

            【关键词】 酶依赖性5-吡咯林羧酸/脯氨酸氧化还原肿瘤遗传性疾病

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            【中文期刊】 莫晓能  陈文彬  等 《临床肺科杂志》 2002年7卷2期 1-3页ISTIC

            【摘要】 目的探讨丹参(salvia miltiorrhiza bunge,SMB)对慢性低氧大鼠肺动脉压的急性治疗作用和血中羟脯氨酸(hydroxyproline,Hyp)含量的影响.方法用右心导管法和氯胺T氧化比色法检测正常和低氧3周大鼠的血流动...

            【关键词】 肺动脉高压低氧血症脯氨酸

            浏览:258 被引:15 下载:8
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            【中文期刊】 王彦云  孙云  等 《临床儿科杂志》 2020年38卷1期 40-43页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨高脯氨酸血症的临床特征.方法 回顾分析2013年11月-2019年4月疑似高脯氨酸血症患儿的临床资料.结果 共有15例患儿至少2次血脯氨酸>400μmol/L,男性5例、女性10例.其中3例经基因检测确诊为高脯氨酸血症,2例为新生...

            【关键词】 脯氨酸血症脯氨酸串联质谱

            OA
            浏览:149 被引:2 下载:208
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            【中文期刊】 廉文君  郑宏  等 《临床儿科杂志》 2019年37卷11期 862-865页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨高脯氨酸血症的临床及基因突变特点.方法 回顾分析1例I型高脯氨酸血症患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,男,7岁半,因行走不稳伴反复抽搐、行为异常就诊.血氨基酸及酯酰肉碱谱检测提示脯氨酸升高(2951.52μmol/L),...

            【关键词】 脯氨酸血症癫痫精神障碍

            OA
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            【中文期刊】 李靓菲  罗蓉  《重庆医学》 2025年54卷5期 1240-1244页MEDLINEISTICCA

            【摘要】 人类醛脱氢酶(ALDH)基因家族包含19个功能成员,编码一类烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD+)或烟酰胺腺嘌呤二核苷磷酸(NADP+)依赖的同工酶.它们的核心功能是将不同的醛类氧化成相应的羧酸,并在多种途径发挥作用:ALDH1用于传递视黄酸信号...

            【关键词】 醛脱氢酶视黄醛芳香族醛

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            【学位论文】 作者:郭茹 导师:娄燕   河北医科大学   临床医学 儿科学(硕士) 2021年

            【摘要】 目的:分析PRODH基因突变所致高脯氨酸血症I型患儿的临床表现、诊断、治疗及预后,提高临床医生对该病的认识。
              方法:详细分析我院收治的1例PRODH基因突变癫痫患儿的临床表现、辅助检查及诊疗经过,并进行相关文献复习。
              结...

            【关键词】 癫痫脯氨酸血症I型

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            【学位论文】 作者:赵焕新 导师:刘慧荣   赵荣瑞   山西医科大学   基础医学 生理学(博士) 2009年

            【摘要】 研究背景和目的: 世界卫生组织在《2007年全球卫生统计报告》中预测,到2030年缺血性心脏病将成为继癌症之后导致人类死亡的第二大疾病,而冠状动脉梗塞引起的心肌缺血是缺血性心脏病最重要的单因素致死原因。心脏是一个耗氧量很大的器官,且心肌不能...

            【关键词】 心肌缺血再灌注损伤缺血后处理

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            【中文期刊】 朱梦迪  杨杨  《华中科技大学学报(医学版)》 2022年51卷3期 437-442页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 2型糖尿病、高脂血症、肥胖等代谢性疾病的发病率逐年上升,给人类健康和社会经济带来严重负担.胰岛素样生长因子-1(insulin-like growth factor-1,IGF-1)是一种在结构上与胰岛素高度同源的多肽,能够在一定程度上参与...

            【关键词】 胰岛素样生长因子-1胰岛素样生长因子结合蛋白-3环状甘氨酸-脯氨酸

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            【中文期刊】 李继武  陈鹏  等 《中国中药杂志》 2008年33卷5期 544-549页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:探讨葛根素对慢性低O2高CO2大鼠肺血管重建的作用.方法:雄性SD大鼠40只,随机分成5组,正常(NC)组、低O2高CO21周(LH 1)组、2周(LH 2)组与3周(LH 3)组,低O2高CO23周+葛根素(puerarin)用药(...

            【关键词】 葛根素高碳酸血症高血压,肺性

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