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【中文期刊】 李风侠 刘鸿丽 等 《临床儿科杂志》 2010年28卷4期 361-363页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨高苯丙氨酸血症的早期诊断以及治疗时间与疗效之关系.方法 采用时间分辨化学荧光法.测定56例患儿血苯丙氨酸(Phe)浓度,血Phe浓度持续>120 μmol/L(2 mg/dl)诊断为高苯丙氨酸血症.同时作四氢生物喋呤(BH4)负荷...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 瞿宇晋 宋昉 等 《中国医学科学院学报》 2008年30卷2期 170-174页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)患者6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)的基因突变特点,为开展BH4D基因诊断提供依据.方法 应用PCR-序列分析法对5例疑似BH4D的高苯丙氨酸血症患儿及其父母进行PTPS基因突变检测;应用序列比对...
【关键词】 高苯丙氨酸血症；四氢生物蝶呤缺乏症；6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶基因；
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【中文期刊】 徐小兰 杨蓉 等 《中国儿童保健杂志》 2008年16卷5期 599-601页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]分析江西省新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)发病情况.[方法]应用细菌抑制法和荧光分析法进行新生儿足跟血纸片苯丙氨酸检测.四氢生物喋呤缺乏症(BH4D)鉴别诊断送上海新华医院.[结果]10年来共筛查367 166例新生儿,确诊HPA 2...
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【中文期刊】 杨凌 宋昉 等 《临床儿科杂志》 2007年25卷4期 288-291,299页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)反应性苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏症临床表型和基因型的关系.方法 38例高苯丙氨酸血症(hyperphenylala...
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【中文期刊】 Georg.F.Hoffmann 喻唯民 等 《中国儿童保健杂志》 2006年14卷1期 2-4页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 高苯丙氨酸血症是一种常染色体隐性遗传病.出生后如不及时诊断治疗,会严重损伤儿童的脑组织和出现智力低下.本文从PKU检测手段、分类、治疗及长期随访等方面介绍了国际研究的新进展,以供基层学习了解.
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- 结论：
【中文期刊】 邹卉 杨绪庆 等 《中国儿童保健杂志》 2006年14卷4期 423-424页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]探讨对高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)进行鉴别诊断的必要性及鉴别诊断方法.[方法]经新生儿疾病筛查血苯丙氨酸(Phe)浓度持续大于120μmol/L(2 mg/d1)确诊为HPA,根据血Phe浓度...
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【中文期刊】 叶军 邱文娟 等 《中国实用儿科杂志》 2005年20卷12期 718-720页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的探讨四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症这一新的临床变异型在高苯丙氨酸血症(HPA)中的发生率,并进一步了解其PAH基因突变类型.方法 2001年1月至2004年12月,上海第二医科大学附属新华医院收治的106例中位年龄2个...
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- 结论：
【中文期刊】 张立琴 何怡峰 等 《中国儿童保健杂志》 2005年13卷2期 127-128,130页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]总结四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏症的临床表现、诊断及治疗,以期为BH4缺乏症的早期诊断及治疗提供依据.[方法]对青岛市1998～2002年经新生儿疾病筛查诊断为高苯丙氨酸血症,以后临床高度可疑并...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘祥举 薛明 《中国儿童保健杂志》 2004年12卷6期 541-542页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]探讨四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)负荷试验,在鉴别诊断高苯丙氨酸血症(hyper-phenylalaninemia,HPA)患儿中的应用. [方法]HPA患儿在低苯丙氨酸(曲enylalanine,P...
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【中文期刊】 高晓岚 韩连书 等 《临床儿科杂志》 2004年22卷8期 509-512页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的了解苯丙氨酸负荷试验对高苯丙氨酸血症(HPA)患儿血苯丙氨酸(Phe)和酪氨酸(Tyr)浓度及其比值(Phe/Tyr)的影响.方法 HPA组30例,非HPA儿童(对照组)33例.所有儿童均空腹口服Phe 100mg/kg,分别于服Phe...
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