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【中文期刊】 周乐 高冉冉 等 《世界中医药》 2025年20卷11期 1906-1911,1922页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨糖肾康通过调控DNA甲基化和足细胞焦亡改善糖尿病肾病(DKD)的机制.方法:采用30 mmol/L葡萄糖培养基诱导小鼠足细胞(MPC5)48 h建立足细胞损伤模型,制备糖肾康大鼠含药血清、采用DNA甲基化抑制剂(5-Aza-CdR...
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【中文期刊】 羊泽锐 邓海君 等 《陆军军医大学学报》 2024年46卷2期 110-117页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 采用探针捕获和高通量测序技术研究HepG2.2.15与HepAD382个乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)肝癌细胞系中病毒DNA在宿主基因组中的整合位点特征.方法 提取HepG2.2.15与HepAD38细胞基...
- 概要：
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【中文期刊】 陈宾 董欣然 等 《中国循证儿科杂志》 2022年17卷3期 202-209页ISTICPKUCSCD
【摘要】 背景 目前的临床遗传诊断中,外显子组捕获测序(ES)和全基因组测序(WGS)均有广泛的应用场景且在综合性价比和变异检测范围等方面各有优势;建立支持两种不同建库策略测序方案的整合性遗传诊断流程,是进一步提高遗传诊断敏感性和检测效率的关键.目的...
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【中文期刊】 苏赟 毛澄源 等 《郑州大学学报（医学版）》 2022年57卷5期 658-662页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:报道一个临床表现不典型的Ⅰ型神经纤维瘤病家系,并确定其致病突变.方法:收集先证者临床资料.提取先证者及父母外周全血基因组DNA,应用目标捕获高通量测序技术对neurofibromin 1(NF1)基因全部编码区外显子及其侧翼序列进行突...
【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病；目标捕获高通量测序技术；NF1基因；
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【中文期刊】 董芊里 王金宾 等 《遗传》 2020年42卷1期 73-86页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 染色质在细胞核内的缠绕、折叠及其在细胞核内的空间排布是真核生物染色质构型的主要特征.在经典DNA探针荧光原位杂交显微观察的基础上,基于新一代测序技术的Hi-C及ChIA-PET染色质构型捕获技术已经被广泛应用于动物及植物细胞核染色质构型的研...
【关键词】 染色质构型；高通量染色质构象捕获测序；末端配对标签测序；
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【中文期刊】 袁牧歌 吴文坚 等 《检验医学》 2021年36卷3期 325-329页ISTICCA
【摘要】 目的 应用靶向捕获高通量测序技术探究早期乳腺癌患者血浆胚系突变情况与临床病理特征的相关性.方法 选取99例早期乳腺癌女性患者,采用靶向捕获高通量测序技术对其血浆标本进行21个乳腺癌易感基因测序,对检测到的突变位点进行筛选和分类,并分析其与临...
【关键词】 靶向捕获高通量测序技术；早期乳腺癌胚系突变；新发基因突变；
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【中文期刊】 秦谦 刘博 等 《中国循证儿科杂志》 2018年13卷4期 275-279页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 基于高通量测序的CNVs分析流程(PICNIC)与常规拷贝数变异微阵列比较基因组杂交检测方法的检测效率和结果分析.方法 纳人2016年1月1日至2017年12月31日复旦大学附属儿科医院分子诊断中心基于临床需要的、取得患儿家长知情同意...
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【中文期刊】 代艾艾 刘铁城 等 《解放军医学院学报》 2016年37卷7期 779-783页ISTICCA
【摘要】 目的 研究1例Usher综合征患者的致病突变基因.方法 选取解放军总医院院2015年4月眼科门诊1例临床诊断Usher综合征的39岁女性患者及其家系内所有成员(包括患者及非患者)为研究对象,提取其外周静脉血DNA,建立基因组DNA标本库,针...
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【中文期刊】 刘翠云 王艳 等 《临床检验杂志》 2015年33卷6期 405-408页ISTICCA
【摘要】 目的 用外显子捕获-高通量测序(exon-capture high-throughput sequencing,EC-HTS)技术寻找法洛四联症(tetralogy of fallot,TOF)胎儿可能存在的遗传学致病性证据,并探讨其在产前...
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【中文期刊】 眭维国 孙玉峰 等 《国际移植与血液净化杂志》 2015年13卷1期 32-36页
【摘要】 目的 研究慢性肾功能衰竭患者人类白细胞抗原(HLA)基因,以获得慢性肾功能衰竭的致病突变.方法 使用新的MHC捕获技术结合新一代高通量测序技术对15例慢性肾功能衰竭患者和15名健康对照的HLA区域基因进行捕获测序.结果 慢性肾功能衰竭的致病...
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