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【中文期刊】 陈芳 郑华城  等 《脑与神经疾病杂志》 2019年27卷1期 37-41页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨Joubert综合征一家系进行临床表现、磁共振成像(MRI)及遗传学分析,确定家系中的致病基因.方法 对2015年10月到2017年10就诊于本院的兄弟2例进行临床特点、影像学检查进行整理,采用目标序列捕获及高通量测序技术,对该家...

【关键词】 Joubert综合征； INPP5E基因； 高通量核酸测序；

【中文期刊】 徐敏 何婉  等 《新医学》 2018年49卷5期 346-349页 ISTICCA

【摘要】 目的 比较晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者胸腔积液与外周血循环肿瘤DNA(ctD-NA)中EGFR基因突变间的差异.方法 用高通量测序技术同时检测22例晚期NSCLC患者的胸腔积液ctDNA与外周血ctDNA的EGFR基因突变情况,以外周...

【关键词】 非小细胞肺癌； 高通量基因测序； 循环肿瘤脱氧核糖核酸；

【中文期刊】 黄百海 何雷  等 《分子影像学杂志》 2019年42卷1期 52-56页

【摘要】 目的 建立一种基于核酸适体快速检测肿瘤血清标志物CA125抗原的方法.方法 以CA125抗原为筛选靶标,CA199抗原为反筛选靶标,羧基化琼脂磁珠为筛选介质,利用指数级富集配体的系统进化技术筛选其高特异性核酸适体,利用生物信息学方法对核酸适...

【关键词】 CA125抗原； 消减SELEX技术； 核酸适体；

【中文期刊】 孙思思 李秀明  等 《白血病·淋巴瘤》 2024年33卷12期 726-733页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨LymphGen基因分型与初诊弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）患者临床病理特征、疗效及预后的相关性。方法:回顾性病例系列研究。收集2016年1月至2022年1月在苏州大学附属第一医院诊治并行分子病理检测的132例DLBCL患者的临...

【关键词】 淋巴瘤，大B细胞，弥漫性； 高通量核酸测序； 基因型；

【中文期刊】 胥彪 赖超超  《中国中医骨伤科杂志》 2024年32卷1期 59-64页 ISTIC

【摘要】 目的:探究激素性股骨头坏死(SANFH)骨组织微小核糖核酸(miRs)差异表达谱.方法:选取2019年6月至2023年1月因激素性股骨头坏死和股骨颈骨折行全髋关节置换术的患者各31例,分别记为激素性股骨头坏死组和对照组.采用Illumina...

【关键词】 高通量测序技术； 激素性股骨头坏死； 骨组织；

【中文期刊】 张国林 景荣先  等 《药物分析杂志》 2021年41卷1期 1-12页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 基因测序技术的发明和广泛应用促进了医学和生命科学的革命性发展.自以Sanger测序法和化学降解法为代表的第1代测序技术发明以来,基因测序技术已发展至第4代.第1代测序平台主要为Sanger测序法和化学降解法,测序长度长,准确性高,但成本高,...

【关键词】 核酸测序技术； 测序平台； 药品质量保障；

【中文期刊】 孟晨 张开慧  等 《中华儿科杂志》 2017年55卷2期 131-134页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：对Joubert综合征进行临床特点和遗传学分析。方法对2015年8月山东大学齐鲁儿童医院呼吸介入科临床疑为Joubert综合征的1例患儿进行临床及实验室检查，并应用新一代测序技术，对该患儿及其父母进行分子遗传学分析。结果患儿男，3月龄...

【关键词】 Joubert综合征； OFD1基因； 高通量核酸测序；

【学位论文】 作者： 李俊吉 导师：陆祖宏  东南大学  生物医学工程 生物医学工程（博士） 2018年

【摘要】 高通量测序技术经过十多年的发展，已成为人们认识基因组最重要的工具，并广泛应用于动植物基因组构建、疾病的基因层面机理探究、微生物和环境生物安全以及遗传发育进化等生物学核心问题的研究中。然而，基因组的复杂性并不仅仅源自于其宏大的规模，更重要的是...

【关键词】 微量核酸； 高通量测序样本；

【学位论文】 作者： 张泽 导师：赵晓航  南方医科大学  临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2015年

【摘要】 背景和目的：
　　远海作业自古以来就成为人类获得资源、加强联系和对外防御的主要途径，但由于长远航作业的特殊性，船员的发病率高于陆地作业人员。人体口腔和体表与外界环境直接接触，是机体自身保护的第一道屏障，也是微生物的主要寄居部位。人体体...

【关键词】 长远航作业人员； 颊粘膜微生物；

【学位论文】 作者： 耿慧利 导师：隋正红  中国海洋大学  生物学 海洋生物学（硕士） 2015年

【摘要】 microRNA(Micro ribonucleic acids，miRNAs)是真核生物中普遍存在的一类长约19-25 nt的内源性非编码小RNA，能够在转录后水平调控靶基因的表达。作为一类表达具有时序性和组织特异性的进化上相对保守的调节...

【关键词】 链状亚历山大藻； 内源性非编码核糖核酸；