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          【中文期刊】 沈敏娜 张丽  等 《复旦学报(医学版)》 2024年51卷2期 166-171页 ISTICPKUCSCDCABP

          【摘要】 目的 评估未涵盖即 ERBB2 拷贝数变异(copy number variation,CNV)分析的高通量测序(high-throughput sequencing,HTS)数据再分析在识别结直肠癌患者ERBB2扩增中的价值.方法 回顾性...

          【关键词】 高通(HTS)数字PCR免疫组织化学(IHC)

          浏览:39 被引:0 下载:9

          【中文期刊】 苏丹华 董晓衡  等 《中国免疫学杂志》 2021年37卷6期 706-712,717页 ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的:初步探讨个体遗传因素对V(D)J重组过程中的偏向性影响和TCR的MHC-自身肽耐受的选择效应.方法:采用高通量测序技术分析同卵双胞胎(MZ)、异卵双胞胎(DZ)和非双胞胎(NT)外周血中TCR β链假基因CDR3受体库与功能性CDR3...

          【关键词】 同卵和异卵双胞胎TCR β链假基因CDR3受体库高通(HTS)

          浏览:36 被引:0 下载:4

          【中文期刊】 高敬阳 齐飞  等 《生物信息学》 2014年12卷1期 5-9页 ISTIC

          【摘要】 基因组结构变异的检测是生物信息学的重要方向之一.本文分别对基于高通量测序技术的双末端映射方法、映射分布方法、分裂片段方法和序列拼接方法等检测技术的四种算法进行详细的解读和说明,阐述了以上四种方法两两结合的检测算法,并分析了各种检测方法的性能...

          【关键词】 生物信息学高通测序技术结构变异(SV)

          浏览:316 被引:6 下载:14

          【中文期刊】 陈英苹 郑芳秀  等 《生殖与避孕》 2016年36卷9期 708-711页 ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的:探讨高通量测序(HTS)技术在高龄孕妇胎儿染色体非整倍体筛查中的临床应用.方法:2 090例单胎高龄孕妇行无创产前检测(NIPT),结果异常的孕妇再行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G320显带核型分析.结果:2 090例样本中,高通...

          【关键词】 高通(HTS)高龄无创产前检(NIPT)

          浏览:241 被引:21 下载:0

          【中文期刊】 岳钊平 辛欣  等 《生殖与避孕》 2016年36卷6期 516-520页 ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的:探讨体外受精(IVF)中异常的3原核(PN)胚胎的发育及可利用价值.方法:收集IVF治疗周期中废弃的3PN受精卵204个进行体外培养,观察其发育能力,并与同周期的1 138个2PN受精卵进行比较;采用胚胎植入前遗传学筛查(PGS)技术...

          【关键词】 3原核(PN)胚胎囊胚体外培养

          浏览:261 被引:2 下载:0

          【中文期刊】 孙博 王雪方  等 《生殖与避孕》 2015年35卷11期 772-775页 ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的:评估高通量测序(HTS)和常规孕中期产前筛查检出异常染色体胎儿的效率.方法:分别应用孕妇血游离DNA行HTS和母血甲胎蛋白(AFP)、游离β-hCG结合超声、高龄孕妇常规的孕中期产前筛查方法进行胎儿非整倍体筛查,高风险者行羊水/脐血穿...

          【关键词】 常规产前筛查高通(HTS)筛查效率

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