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【中文期刊】 宋辉 曹文刚 等 《生物技术进展》 2024年14卷4期 594-600页
【摘要】 质粒DNA是最常用的基因运载工具,在基因合成技术中扮演着至关重要的角色.如何实现合成质粒DNA的准确且快速检测,是确保基因组完整性和提高基因合成效率的关键.尽管基于一代DNA的测序方法,其准确性已成为行业标准,但在检测通量、检测速度和检测成...
【中文期刊】 王心宇 许颖出 等 《生物信息学》 2014年12卷1期 72-76页 ISTIC
【摘要】 DNA甲基化作为一种表观遗传学修饰,在调控基因表达、X染色体失活、印记基因等方面都发挥着重要的作用.不同的DNA甲基化的预处理方法结合二代测序产生了大量的高通量甲基化数据,这些数据的存储、处理和分析是当前亟需解决的问题.在本文中,总结了目前...
【中文期刊】 辛淑文 王晓斌 《中华生殖与避孕杂志》 2018年38卷10期 842-846页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨高通量测序(NGS)技术在检测自然流产绒毛样本的遗传学分析准确性和异常结果检出率中的应用价值.方法 选取早期自然流产患者的绒毛组织作为研究对象,采用NGS方法对流产绒毛组织的染色体拷贝数变异情况进行检测.同时,我们采用比较基因组杂...
【关键词】 高通量测序(NGS)技术; 自然流产; 染色体拷贝数变异(CNV);
【中文期刊】 张影 向卉芬 等 《中华生殖与避孕杂志》 2018年38卷2期 127-130页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨高通量测序(next generation sequencing,NGS)技术对复发性流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)患者流产绒毛组织进行全基因组拷贝数变异分析中的价值.方法 选取RSA...
【关键词】 高通量测序mGS); 复发性流产(RSA); 绒毛组织染色体;
【中文期刊】 汪单兰 鲁小慧 等 《岭南急诊医学杂志》 2023年28卷6期 564-567页
【摘要】 目的:通过宏基因二代测序技术和统计方法,分析惠普尔养障体的临床基本信息、阳性检出率和系统发育树特点.方法:选取2020年9月-2023年6月本院微生物宏基因组高通量测序(mNGS)样本进行分析,共计2531例.惠普尔养障体阳性患者的基本信息...
【中文期刊】 张雯 程宝文 等 《中国法医学杂志》 2017年32卷1期 40-43页 ISTICCSCD
【摘要】 随着二代测序技术的快速发展,其高通量和低成本在生命科学领域应用广泛,测序的通量更高,测序时间和成本不断下降,使得其被广泛应用于微生物研究、古DNA研究、临床诊断、法医学研究等.本文阐述了二代测序技术平台及其遗传标记在法医学中的应用,包括ST...
【关键词】 法医物证学; 二代测序技术(NGS); STR;
【中文期刊】 周家蓬 裴智勇 等 《遗传》 2014年36卷11期 1099-1111页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 全基因组关联研究(Genome-wide association study,GWAS)是人类复杂疾病研究的重要组成部分之一,在群体水平检测全基因组范围的遗传变异与可观测性状间的遗传关联.传统的GWAS是以芯片(Array)技术获得高密度的...
【中文期刊】 邵向阳 徐伟文 《分子诊断与治疗杂志》 2016年8卷5期 289-296页 ISTIC
【摘要】 下一代测序(next-generation sequencing,NGS)由于高灵敏度、高通量、高度自动化等特性,近年来在疾病的研究和诊断治疗中越来越多地被应用.下一代测序技术的发展为肿瘤分子生物学的研究提供了新的手段.本文就下一代测序技术...
【关键词】 下一代测序(NGS); 肿瘤; 精准医疗;
【中文期刊】 朱琳 《临床医药文献电子杂志》 2017年4卷23期 4526-4527页
【摘要】 下一代测序(NGS)具有高通量、高灵敏度、高度自动化等优点,近些年在各种疾病的诊断和治疗中引起重视.NGS的发展为肿瘤分子生物学的研究提供了新的思路.本文就下一代测序技术的特点、发展趋势及其在肿瘤研究中的应用进行了综述.
【关键词】 下一代测序(NGS); 肿瘤; 精准医疗;