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【中文期刊】 谢旖 宁静媛 《现代畜牧兽医》 2023年2期 79-82页
【摘要】 鸡新城疫一直是家禽养殖行业重点关注的动物疫病.近年来,有关非典型性鸡新城疫疫情的报道不断增加,养殖者需制定合理的防控方案,根据本场实际情况进行科学疫苗免疫,定期监测鸡群免疫水平;加强饲养管理,建立养殖场生物安全体系和信息化预警体系;中西医结...
- 概要：
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【中文期刊】 韩心远 高小娟 《海南医学》 2022年33卷14期 1875-1878页ISTICCA
【摘要】 感染性疾病复杂多样,传播性强,时刻威胁着人类的健康.高效准确的病原学鉴定是感染性疾病诊治的关键环节.近年来,宏基因组测序技术在临床上的应用日益广泛.高阳性率、高敏感性以及病原体的无偏倚检测等优势使其更加适用于临床上疑难感染性疾病的诊断.本文...
- 概要：
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【中文期刊】 廖健伟 李斯特 等 《诊断病理学杂志》 2021年28卷7期 585-590页ISTIC
【摘要】 高通量测序技术是肿瘤基因检测的重要技术手段,而合理的高通量测序实验室平面及暖通系统设计是检测结果质量保证的重要前提条件.随着自动化技术在高通量测序实验操作流程中的应用,实验室平面及暖通设计也会发生调整.本文对基于多重PCR建库技术的肿瘤自动...
- 概要：
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【中文期刊】 陆学东 《中华检验医学杂志》 2014年10期 728-731页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 由于病毒引起的临床重症感染性疾病出现地越来越频繁，严重威胁着人类的健康及生命。临床上可引起感染性疾病的病毒种类繁多，且同种病毒可以引起多种疾病，一种疾病又可由多种病毒感染引起，导致病原与疾病的相关性十分复杂。目前在临床上对大多数病毒感染的有...
- 概要：
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【中文期刊】 王妍格 杨季云 等 《检验医学》 2025年40卷2期 114-120页ISTICCA
【摘要】 二代测序(NGS)技术对胚系突变的精准检测为疾病诊断提供了强有力的技术支持.然而,在实际操作中,NGS检测结果的准确性和可靠性易受样本质量、实验流程、仪器性能和数据分析等多种因素影响.因此,实验室需对NGS全流程进行质量控制,确保NGS检测...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 鲍芸 郁婷婷 等 《检验医学》 2025年40卷2期 160-164页ISTICCA
【摘要】 目的 通过开展遗传病基因变异高通量测序项目室间质量评价计划,评估参评实验室的检测能力,提高检测质量.方法 2024年室间质量评价样本盘包含普拉德-威利综合征(PWS)、杜氏进行性肌营养不良症(DMD)和亨廷顿舞蹈症(HD)3种遗传病的阳性样...
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【中文期刊】 杨琪 康克莱 等 《中国法医学杂志》 2024年39卷3期 349-356页ISTICCSCD
【摘要】 法庭科学物证的地域来源为侦查破案提供重要信息,是案件的关键要素之一.已有研究表明不同地域的微生物分布具有显著差异,检测环境样本中的DNA进而推断物证的地理空间来源可为案件办理提供线索和证据.然而,由于犯罪环境的多样性以及刑事案件中检材量往往...
- 概要：
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【中文期刊】 狄雨洁 陈睿鹏 等 《感染、炎症、修复》 2024年25卷4期 325-327页ISTIC
【摘要】 目的:报告1例Q热患者的诊治过程,为临床诊治提供借鉴.方法:报告1例Q热(贝纳柯克斯体感染)病例,患者经靶向高通量测序确诊Q热,并对有关文献进行复习.结果:经治疗后,患者症状缓解,无不适主诉后返家,继续口服药物治疗,定期复查.结论:Q热不常...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 何晓玉 张晓玲 等 《内科急危重症杂志》 2024年30卷2期 129-133,145页ISTIC
【摘要】 目的:分析Gitelman综合征的临床特点及诊治方法.方法:选取诊断为Gitelman综合征的3例患者作为研究对象,回顾性分析其临床表现、生化检查,并抽取患者的外周血进行全外显子高通量二代测序分析,结合文献报道讨论本疾病的临床特征与诊治经验...
【关键词】 Gitelman综合征；低钾血症；SCL12A3基因；
- 概要：
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【中文期刊】 曾君 姜盼盼 等 《临床检验杂志》 2024年42卷1期 52-56页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨新生儿筛查 3-羟基异戊酰肉碱(C5-OH)异常联合尿有机酸、基因突变检测进行疾病鉴别诊断.方法 选取2019 年 10 月至 2022 年 9 月在中国科学院大学深圳医院(光明)进行遗传代谢病筛查的 14 例初筛 3-羟基异戊酰...
【关键词】 3-羟基异戊酰肉碱；3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症；气相色谱-质谱联用；
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