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【中文期刊】 栾洋 尤馨悦  等 《遗传》 2024年46卷2期 126-139页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 体细胞突变的累积与衰老、肿瘤及多种疾病的发生密切相关.在正常组织细胞中,基因组中自发突变和诱发突变的变异等位基因频率极低,对这类低频突变的检测一直面临挑战.第二代和第三代高通量测序(next-generation sequencing,NG...

【关键词】 高通量测序技术； 低频突变； 分子一致性测序；

【中文期刊】 王艳丽 王强  等 《郑州大学学报（医学版）》 2024年59卷1期 56-60页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:探讨河南省育龄人群中4 种常见遗传代谢病(高苯丙氨酸血症、肝豆状核变性、甲基丙二酸血症、眼皮肤白化病)携带者筛查的价值.方法:采集 2022 年 7 月至 12 月参加河南省孕前优生健康检查项目的 612 对(1 224 人)育龄夫妇...

【关键词】 遗传代谢病； 携带者筛查； 高通量测序技术；

【中文期刊】 唐白露 文晓萱  等 《微生物学杂志》 2024年44卷6期 85-93页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 为探究淡水养殖湖表层沉积物微生物群落结构及其环境影响因子,以环洞庭湖水系4个淡水养殖湖表层沉积物为研究对象,采用高通量测序技术对沉积物中微生物多样性、群落结构及其与环境因子间的响应关系进行分析.结果表明4个淡水养殖湖表层沉积物氮、磷和有机污...

【关键词】 淡水养殖湖； 表层沉积物； 环境因子；

【中文期刊】 武瑞君 杨阳  等 《医学研究杂志》 2024年53卷9期 180-183,112页 ISTIC

【摘要】 自第1代测序技术发现以来,基因测序技术发生了快速更迭,经历了高通量测序技术、单分子实时测序技术、纳米孔测序技术的发展变革,并不断推动着医药领域的发展.本文将系统综述基因测序技术的发展历程,总结各类技术特点、优势、劣势及代表性企业,介绍各类技...

【关键词】 第1代测序技术； 高通量测序技术； 单分子实时测序技术；

【中文期刊】 边澈 宋跃岳  等 《辽宁中医药大学学报》 2024年26卷3期 22-27页 ISTICCA

【摘要】 目的 建立蒙成药安神补心六味丸组成药材基原系统化的鉴定方法.方法 通过高通量测序技术对蒙成药安神补心六味丸进行总DNA的提取,并对其COI及ITS2序列进行PCR扩增,双端测序后进行序列的整理和聚类分析,并与组成安神补心六味丸中牛心的COI...

【关键词】 高通量测序技术； 安神补心六味丸； 蒙成药；

【中文期刊】 梁亚鹏 尹江涛  等 《临床与病理杂志》 2024年44卷3期 381-389页 ISTICCA

【摘要】 目的:多发伤患者一旦并发脓毒症和多器官功能障碍综合征则预后不良.本研究通过观察多发伤患者早期肠道菌群及其代谢产物氧化三甲胺的变化,探讨多发伤患者并发脓毒症和多器官功能障碍综合征的可能机制.方法:选取2023年4月至9月江苏大学附属医院收治的...

【关键词】 多发伤； 肠道菌群； 氧化三甲胺；

【中文期刊】 赵锐环 陈乾睿  等 《食品科学》 2024年45卷10期 118-125页

【摘要】 采用高通量测序技术对4个不同贮藏年份(2017、2018、2019、2020年)禄丰香醋的细菌多样性进行分析测定.结果表明,不同贮藏年份样品中的细菌菌群组成差别较大;2017、2018、2019年的细菌菌群多样性更高,主要优势菌门分别为厚壁...

【关键词】 禄丰香醋； 高通量测序技术； 细菌多样性；

【中文期刊】 徐继 杨莹  等 《食品研究与开发》 2024年45卷15期 181-188页

【摘要】 以湖北保康传统发酵臭豆豉为研究对象,采用高通量测序技术分析臭豆豉中菌群结构,并对其风味品质进行分析.结果表明,该豆豉中共获得62 725条有效序列,注释得到423个操作分类单元,隶属于1个细菌界、22个门、48个纲、83个目、103个科、1...

【关键词】 臭豆豉； 菌群结构； 高通量测序技术；

【中文期刊】 李亚旋 杨明  等 《肿瘤综合治疗电子杂志》 2024年10卷3期 161-164页

【摘要】 KRAS G12C突变已被证实为多种实体瘤的致癌驱动因子,相关靶向抑制剂近年来取得了突破性进展.本文报道了1例KRAS G12C突变胰腺癌患者应用化疗联合sotorasib治疗,显著延长了患者的无进展生存时间.该病例提示了对胰腺癌患者应用高...

【关键词】 胰腺癌； KRAS G12C突变； sotorasib；

【中文期刊】 卢美伊 朱志军  等 《中国感染与化疗杂志》 2023年23卷1期 107-110页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 病原体检测对临床诊断与治疗有着重要指导意义.当前临床病原学诊断方法主要有培养法、镜检法、PCR法、免疫学方法(包括荧光法、ELISA法、层析法)和测序技术等,其中以培养法结果阳性为"金标准".但依赖传统方法仍有许多感染性疾病被漏诊.几乎所有...

【关键词】 高通量测序技术； 感染性疾病； 病原体检测；