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【中文期刊】 陈克云 鞠香  等 《色谱》 2023年41卷11期 1010-1020页

【摘要】 以气相色谱-四极杆-飞行时间质谱(GC-Q-TOF/MS)为检测手段,建立了芝麻油中 54 种替代型塑化剂(APs)的高通量快速筛查方法.样品经乙腈提取、PSA/Silica固相萃取柱净化后,经GC-Q-TOF/MS的全扫描模式采集质谱信息...

【关键词】 气相色谱-四极杆飞行时间质谱； 替代型塑化剂； 高通量筛查；

【中文期刊】 王艳丽 王强  等 《郑州大学学报（医学版）》 2024年59卷1期 56-60页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:探讨河南省育龄人群中4 种常见遗传代谢病(高苯丙氨酸血症、肝豆状核变性、甲基丙二酸血症、眼皮肤白化病)携带者筛查的价值.方法:采集 2022 年 7 月至 12 月参加河南省孕前优生健康检查项目的 612 对(1 224 人)育龄夫妇...

【关键词】 遗传代谢病； 携带者筛查； 高通量测序技术；

【中文期刊】 李倩贇 吴仁花  等 《安徽医科大学学报》 2024年59卷9期 1653-1658页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 了解安徽省育龄期人群单基因遗传病致病基因携带情况以及常见变异,探索建立安徽省携带者筛查临床应用网络与转诊模式,探讨在临床实施扩展性携带者筛查(ECS)的应用价值.方法 收集备孕或早孕期(≤13+6周)表型正常无遗传病家族史的604例育...

【关键词】 单基因遗传病； 扩展性携带者筛查； 高通量测序；

【中文期刊】 姚奕然 蒋凡  等 《中南药学》 2024年22卷9期 2438-2446页 ISTICCA

【摘要】 目的 基于UPLC-MRM-IDA-EPI技术建立60种非法添加化学药物的快速定量和定性分析方法.方法 色谱分析采用 UPLC-MS/MS 法,以 Phenomenex kinetex C18(100 mm×3.0 mm,2.6μ.m)为色...

【关键词】 保健食品； 非法添加； 液质联用；

【中文期刊】 黎文雅 孙波  等 《深圳中西医结合杂志》 2024年34卷7期 30-34页

【摘要】 目的:探讨高通量测序技术(NGS)在产前筛查地中海贫血基因携带者的应用价值.方法:随机选取2018年11月至2019年1月在深圳市第二人民医院产科门诊产检的1036例孕妇,所有孕妇均进行血常规、血红蛋白电泳筛查,对血常规、血红蛋白电泳筛查阳...

【关键词】 地中海贫血； 基因筛查； 高通量测序；

【中文期刊】 吴鑫 音海玲  等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2023年43卷10期 1398-1401,1426页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨基于DNA片段选择性磁珠纯化法(片段选择富集法)富集胎儿游离DNA结合高通量测序技术在无创产前筛查中的应用价值.方法:选取2019年8月—2021年8月在南京医科大学第一附属医院行胎儿染色体非整倍体无创产前筛查的孕妇共20868例...

【关键词】 胎儿游离DNA； 羧基化磁珠； 高通量测序；

【中文期刊】 穆哓茜 曹艺璇  等 《中国法医学杂志》 2023年38卷5期 547-552页 ISTICCSCD

【摘要】 目的 基于高分辨质谱分析方法和非靶标筛查策略,采用高效液相色谱四极杆飞行时间串联质谱技术识别海河地表水中潜在的有机污染物并对其进行生态风险评估.方法 利用精确质量数和二级质谱碎片信息与开源液相色谱质谱库匹配检索、识别等非靶标数据分析方法,最...

【关键词】 有机污染物； 非靶标筛查； 高分辨质谱；

【中文期刊】 黄卫彤 刘锦嵩  等 《中华耳科学杂志》 2022年20卷6期 873-878页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 研究南宁市新生儿耳聋基因突变情况,评估新生儿听力筛查准确性,探讨突变位点与听力损失的关系.方法 采用耳声发射和自动听性脑干诱发电位反应对出生于2016年1月-2018年12月的17000例新生儿进行听力初筛、复筛及确诊检查,针对GJB...

【关键词】 遗传性听力损失； 新生儿； 耳聋基因；

【中文期刊】 龚彦菱 章印红  等 《浙江大学学报（医学版）》 2022年51卷3期 306-313页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析云南地区永久性先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿的基因突变及其临床表型特点.方法:回顾性分析2016年1月至2019年1月经云南省第一人民医院诊治的40例CH患儿的临床资料,所有患儿随访至3岁,分别在患儿1、2和3岁时行格塞尔发育...

【关键词】 先天性甲状腺功能减退症； 基因突变； 新生儿筛查；

【中文期刊】 刘迪 韩莉  等 《现代食品科技》 2023年39卷5期 290-303页

【摘要】 该文建立了一种基于液相色谱-串联质谱的畜禽肉中221种兽药残留的高通量定性筛查方法.畜禽肉样品经1％甲酸(V/V)-乙腈提取,提取液于40℃水浴下氮气吹干,30％甲醇(V/V)-0.1％甲酸(V/V)水溶液复溶后测定.以甲醇和5 mmol/...

【关键词】 液相色谱-串联质谱； 畜禽肉； 兽药残留；