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【中文期刊】 曹宗富 刘丽娟  等 《中国计划生育学杂志》 2019年27卷4期 518-521页 ISTIC

【摘要】 目的:鉴定一个先天性白内障家系的致病基因及位点.方法:对该先天性白内障家系的先证者进行高频突变外显子直接测序,通过生物信息学分析鉴定的致病基因及位点,利用ACMG标准对突变致病性进行分级.结果:在先证者的GJA8基因上存在1个杂合变异位点,...

【关键词】 先天性白内障； 突变谱； 高频突变外显子；

【学位论文】 作者： 李敏 导师：张军  河北医科大学  临床医学 妇产科学（硕士） 2023年

【摘要】 目的：
　　通过全外显子测序（Whole Exome Sequencing，WES）技术对8例行新辅助化疗（neoadjuvant chemotherapy，NACT）并后续行间歇性肿瘤细胞减灭术（interval debulking...

【关键词】 卵巢高级别浆液性癌； 新辅助化疗；

【学位论文】 作者： 杨静 导师：孔祥银  上海交通大学  基础医学 遗传学（博士） 2015年

【摘要】 在全世界范围内，肺癌是导致肿瘤死亡率居高不下的最主要原因之一，每年约造成140万人死亡。本研究中，我们利用全外显子组测序的方法对9例中国非小细胞肺癌(NSCLC)肺癌病人进行肿瘤和癌旁组织进行测序。在对海量数据的分析中，我们识别了一些与NS...

【关键词】 非小细胞肺癌； 外显子组测序；

【中文期刊】 孙建军 郑梅  等 《中华神经外科杂志》 2019年35卷10期 1054-1058页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 初步探讨散发脊髓神经鞘瘤病与22号染色体突变的相关性.方法 前瞻性纳入北京大学第三医院神经外科2015年5月至12月收治的9例脊髓多发肿瘤患者,其中4例行颈椎管内肿瘤切除术,4例行腰椎管内肿瘤切除术,另1例行胸、腰椎管内肿瘤切除术治疗...

【关键词】 神经鞘瘤病； 脊髓； 基因测定；

【中文期刊】 丛霆 刘国晓  等 《中华医学杂志》 2018年98卷28期 2242-2245页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 通过全外显子测序筛查胃癌高频突变基因,探讨这些基因的突变型和野生型在胃癌临床病理表型上的差异.方法 随机收集2016年1至3月就诊于解放军总医院普通外科的30例胃癌组织及术前外周血,采用二代基因测序方法,以正常血白细胞为对照,识别肿瘤...

【关键词】 全外显子测序； 胃癌； 突变；

【中文期刊】 吴镝 王新刚  等 《中华整形外科杂志》 2010年26卷1期 78-80页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 <篇首> BRAF(v-raf murine sarcoma viral oncogenehomolog B1)是一种癌基因,位于RAS/RAF/MEK/ERK信号传导通路上.2002年以来,学者们相继发现在黑色素瘤中存在高频率的BRAF突变,...

【中文期刊】 徐红 边鹏  《吉林大学学报（医学版）》 2006年32卷6期 1074-1076页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨胃癌组织中runx3的变化机制及胃癌中runx3甲基化改变和p53突变的区别及意义.方法:采用聚合酶链反应-单链多态性(PCR-SSCP)检测runx3的2～4外显子及p53基因5～8外显子在胃癌中的突变情况,采用甲基化特异性聚合...

【关键词】 胃肿瘤； runx3； 基因,P53；

【中文期刊】 张劲风 左中  等 《中国肿瘤临床》 2004年31卷23期 1364-1366页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> 在多种肿瘤细胞系中p16基因出现高频率的缺失和突变[1～4].为了研究人肿瘤中p16基因的变化,我们采用DNA重组技术,从一株人黑色素瘤细胞系中获取了突变型p16基因第二外显子(exon 2)DNA片段并制备成基因探针[5],应用该探...

【关键词】 肿瘤抑制基因； 核酸序列分析； 基因重组；

【中文期刊】 王义旺 胡祥上  等 《重庆医学》 2015年33期 4635-4637页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 目的：对1个遗传性非综合征型耳聋家系的临床表型特征进行分析，并选取 GJB2基因进行突变检测。方法详细询问病史和临床检查后，提取患者及家系成员的外周血基因组 DNA ，PCR 扩增 GJB2基因的外显子及外显子和内含子的交界区域，然后对扩增...

【关键词】 突变分析； 遗传性非综合征型耳聋； GJB2基因；

【中文期刊】 杜益刚 胡纪源  等 《西部中医药》 2013年10期 1-4页 ISTIC

【摘要】 目的：探讨肝豆状核变性(HLD)ATP7B基因高频突变位点Arg778Leu、Thr935Met、Pro992Leu点突变与中医证型的关系。方法：选择142例无血缘关系的HLD确诊患者，采用Touchdown PCR(TD-PCR)扩增AT...

【关键词】 肝豆状核变性； 基因突变； PCR；