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【中文期刊】 华敏 陈临琪 等 《郑州大学学报（医学版）》 2024年59卷3期 441-443页ISTICPKUCA
【摘要】 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征(hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullin-uria syndrome,HHH综合征)是由于编码鸟氨酸转移蛋白-1(ORNT1[1])的SLC2...
- 概要：
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【中文期刊】 毛莹莹 陈倩 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷10期 794-797页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症(HHH综合征)的临床及基因突变特点.方法 回顾分析1例HHH综合征患儿的临床资料,并复习文献.结果 患儿,女,2岁2个月,平素厌食高蛋白食物.生后反应弱,独走后出现共济失调,感染后加重.实...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 关函洲 丁圆 等 《中华儿科杂志》 2017年55卷6期 428-433页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症(HHH)综合征的临床特点、诊断及治疗经验.方法 对2011年7月至2016年8月北京大学第一医院儿科确诊的3例HHH综合征患儿的临床经过、生化异常、头颅核磁特点及基因突变进行研究.结果 3...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋元宗 《中国实用儿科杂志》 2009年24卷3期 168-171页ISTICPKUCSCD
【摘要】 <篇首> 尿素循环的功能是将有毒的氨合成无毒的尿素,从而避免高氨血症的发生.该循环是包括6个步骤的系列生化反应,有6种酶参与,依次为N-乙酰谷氨酸合成酶(NAGS)、氨基甲酰磷酸合成酶Ⅰ(CPSI)、乌氨酸氨基甲酰转移酶(OTC)、精氨酸代琥珀...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 焦玉帅 刘文晶 等 《现代医药卫生》 2024年40卷6期 941-943,948页
【摘要】 高鸟氨酸血症-高氨血症-高瓜氨酸尿症综合征(HHH综合征)是一种罕见的常染色体隐性遗传的尿素循环障碍性疾病.该院收治了1例HHH综合征患儿,平素挑食严重,厌食高蛋白食物,运动倒退,多次实验室检查示转氨酶、血氨升高及凝血功能异常,全外显子基因...
【关键词】 高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症；尿素循环障碍；SLC25A15基因；
- 概要：
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