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【中文期刊】 何万里 许红恩 等 《听力学及言语疾病杂志》 2024年32卷3期 206-211页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探寻两个鳃耳综合征家系的致病原因.方法 收集2个家系临床资料,利用全外显子组测序和Sanger测序技术检测和验证鳃耳综合征致病基因和变异.结果 2个家系中,先证者1为先天性重度感音神经性听力下降,伴耳前瘘管及颈前瘘管;先证者2在5岁时...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘磊峰 韩嘉为 等 《中华耳科学杂志》 2023年21卷1期 123-126页ISTICPKUCSCD
【摘要】 1 病例资料患者男,8岁,以"出生后双耳听筛未通过、双侧耳廓畸形、右侧渐进性周围性面瘫"入院.患儿自出生后行双耳听筛未通过,1岁左右可以正常学习说话,家长未进一步评估其听力情况,2年前上学后家长及老师发现患儿双耳听力明显弱于正常儿童,同时右...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡清强 庞润飞 等 《大连医科大学学报》 2023年45卷2期 169-173页ISTICCA
【摘要】 1 临床资料先证者,男, 10月龄,汉族.因听力筛查不通过,对声反应迟缓, 2019年10月16日就诊于南京医科大学附属泰州市人民医院耳鼻咽喉头颈外科.先证者出生后发现双侧耳前瘘管、双侧第二鳃裂瘘管.专科检查:外耳无畸形,双侧耳轮脚见瘘口,...
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【中文期刊】 王贺贺 孙敬武 等 《听力学及言语疾病杂志》 2021年29卷3期 266-270页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究一个鳃-耳-肾综合征(branchio-oto-renal,BOR)家系的临床表型及遗传学特征.方法 通过家系调查、临床检查和遗传学特征分析,对一个鳃-耳-肾综合征家系的临床表型及致病原因进行系统研究,提取家系成员的外周血DNA,...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 杨润 朱雅颖 等 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2022年22卷4期 427-431页ISTIC
【摘要】 鳃-耳-肾谱系疾病(BORSD)是胚胎发育时期基因突变,导致鳃器、耳及肾脏发育异常的单基因遗传病,包括鳃-耳-肾综合征和鳃-耳综合征两大类,是导致先天性鳃裂畸形、耳聋、耳畸形及肾脏畸形的重要疾病之一.临床表型的异质性为确诊带来困难,而基因诊...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韩嘉为 陈伟 等 《中华耳科学杂志》 2020年18卷4期 689-690页ISTICPKUCSCD
【摘要】 鳃-耳-肾综合征是一种较为罕见的常染色体显性遗传性疾病.其临床表现主要为耳部畸形、鳃裂异常和肾发育异常.本例患者在我院2018年12月接受人工耳蜗植入,现将其诊疗过程,及术后效果报道如下.
- 概要：
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【中文期刊】 邹明臻 朱红美 等 《中华耳科学杂志》 2015年1期 106-109页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：探讨一个鳃-耳综合征家系的表型特征，进行候选致病基因的突变筛查。方法经知情同意，对调查对象进行全身检查以及听力学和颞骨CT评估，获得血样标本；整理分析家系资料并绘制系谱图；用基因组DNA提取试剂盒提取外周血DNA，进行鳃-耳-肾综合征...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 杨欢 冯海锋 等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2024年59卷4期 366-372页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:总结鳃耳（肾）综合征患者的颞骨CT影像特征及临床特点，提高对该病的诊断水平。方法:回顾性分析郑州大学第一附属医院2019年1月至2022年7月经基因检测证实的13例（26耳）鳃耳（肾）综合征患者的临床及颞骨CT影像资料。其中男8例、女...
【关键词】 鳃耳肾综合征；颞骨；体层摄影术，X线计算机；
- 概要：
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【中文期刊】 冯海锋 许红恩 等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2022年57卷12期 1433-1441页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:筛查5个鳃耳（肾）综合征家系的致病基因，探讨其表型特征和临床诊疗情况。方法:招募2018年12月至2021年9月经临床诊断为鳃耳（肾）综合征的5个家系，收集家族史和病史信息，绘制家系图。对先证者及家系成员进行听力学、颞骨影像学及肾脏学...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李隽 赵培伟 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2021年35卷7期 607-612页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:为一临床诊断为鳃-耳-肾综合征的中国家系寻找致病基因及位点.方法:回顾性分析1个鳃-耳-肾综合征核心家系的临床特征及治疗经过;应用全外显子测序技术(WES)对先证者进行全外显子水平突变分析,其中部分外显子缺失/重复利用荧光定量PCR方...
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