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【中文期刊】 张梦雨 徐雁 等 《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷7期 546-549页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 病历摘要患者 女性,19岁,因发作性肢体无力10年,于2017年1月16日入院.患者10年前剧烈运动后出现双下肢无力,可平路行走,不能跑步、蹲起,上肢肌力尚可,无行走不稳,无肢体麻木,无晨轻暮重,无月经失调、痤疮、多毛等症状.当地医院实验室...
【关键词】 Andersen-Tawil综合征(非MeSH词)； 麻痹,家族周期性； 病例报告；
【中文期刊】 柯青 《中国现代神经疾病杂志》 2014年14卷6期 471-478页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 原发性周期性麻痹为常染色体显性遗传性骨骼肌离子通道病,以发作性肌无力为主要临床特征,伴血钾降低、正常或升高.本文根据近年来有关周期性麻痹研究进展,结合临床分型,提出原发性周期性麻痹的基因诊断策略和流程,并对治疗的最新进展进行回顾.
【中文期刊】 王薇 赵春云 等 《北京大学学报（医学版）》 2009年41卷6期 678-681页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨低钾性周期性麻痹的临床特点,比较原发性低钾周期性麻痹与甲状腺毒症继发周期性麻痹两组患者的异同点.方法:北京大学第一医院1996年12月至2008年12月住院治疗的低钾性周期性麻痹患者44例,回顾性分析其临床资料.结果:原发组和甲状...
【中文期刊】 陈涓涓 邹文 等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2014年3期 199-202页 ISTICCA
【摘要】 目的：报道1例由骨骼肌钠通道α1亚基（skeletal muscle sodium channel α1 subunit）SCN4A 基因p. Arg672His 突变引起的低钾性和正常钾性周期性麻痹共存的病例，并分析该病例的临床、病理及遗...
【中文期刊】 常明则 田晔 等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2013年20卷6期 411-414页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析SCN4A基因新突变导致的正常钾和低钾性周期性瘫痪共存一家系临床特点.方法 对一家系所有患者的临床资料进行详细分析,并应用DNA序列分析方法检测其中包括先证者在内的3例患者SCN4A基因24个外显子的突变情况.结果 本家系为常染色...
【关键词】 麻痹,家族周期性； 低钾性周期性麻痹； 骨骼肌钠通道α1亚基；
【中文期刊】 尹冬 杨正兄 等 《医学临床研究》 2011年28卷1期 161-162页 ISTICCA
【摘要】 [目的]探讨以低钾型周期性麻痹为首发症状的甲状腺功能亢进症(甲亢)的临床特点,以提高诊断及治疗.[方法]对16例以周期性麻痹为首发症状的甲亢患者的临床资料进行系统回顾性分析.[结果]经积极抗甲亢及补钾治疗后,疗效明显,预后佳.[结论]应警惕...
【中文期刊】 李鑫 《天津医药》 2010年38卷11期 962页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 <篇首> 1 病例报告患者男,29岁.主因四肢无力2d,加重1 d,于2009年11月9日入院.患者入院前2 d腹泻后出现四肢乏力,入院当日晨起四肢乏力加重,不能行走,遂入院治疗.患者4年前曾有四肢无力病史,但症状较此次发病轻,休息后自行缓解,...
【中文期刊】 郑移兵 孙伟 等 《临床误诊误治》 2009年22卷8期 92-93页 ISTICCA
【摘要】 <篇首> [病例] 男,41岁.因腰痛反复发作10余年,加重伴间断双下肢无力6个月就诊.患者10年来腰痛反复发作,6个月前晨起后突发双下肢无力,不能站立行走,伴明显腰痛,休息后缓解.其后2次出现类似症状,当地医院骨科考虑腰椎病变,予止痛、活血化...
【中文期刊】 李凡 冯连元 《临床误诊误治》 2007年20卷12期 21-23页 ISTICCA
【摘要】 <篇首> 周期性瘫痪是一组与离子通道功能异常有关的疾病,根据发作时血清钾浓度的高低将其分为低血钾、高血钾及正常血钾3型,临床以低血钾型常见,正常血钾型很少见.我们近期收治1例正常血钾型周期性瘫痪,现结合相关文献报告如下,以提高临床医生对本病全面...
【中文期刊】 康东红 沈保爽 等 《天津医药》 2003年31卷11期 734-735页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 <篇首> 1病例报告患者男,27岁.主因反复发作性四肢软瘫5年,纳差、乏力4年,眼睑浮肿2个月于2000年5月15日来我院就诊.
【关键词】 graves病 甲状腺功能亢进症 麻痹,家族周期性；
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