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【中文期刊】 杨武 顾佳乐  等 《中国生育健康杂志》 2025年36卷1期 78-81页 ISTIC

【摘要】 胆汁淤积性黄疸是脑腱黄瘤病的罕见首发表现之一,报道宁夏地区首例以胆汁淤积性黄疸为首发表现的新生儿脑腱黄瘤病,总结患儿的临床特征、实验室检查和基因检测结果,并结合文献进行复习,旨在提高临床医师对本病的认识.患儿男,46天,主因"皮肤黄染1个月...

【关键词】 脑腱黄瘤病； 胆汁淤积性黄疸； 新生儿；

【中文期刊】 陈春晖 雒攀  等 《磁共振成像》 2024年15卷7期 151-153页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本文为回顾性研究,遵守《赫尔辛基宣言》,经过兰州大学第二医院伦理委员会批准,免除受试者知情同意,批准文号:2023A-169.患者女,29 岁,主诉"智力发育低下、运动不耐受伴反复癫痫发作23 年".

【关键词】 脑腱黄瘤病； 腱黄色瘤； 磁共振成像；

【中文期刊】 胡倩岚 毛昕  等 《诊断病理学杂志》 2024年31卷2期 182-183页 ISTIC

【摘要】 患者男性,58岁,主诉因意外发现鞍区占位11个月余入院.患者自诉有长达5年的头痛,呈阵发性,休息后好转;性功能低下3年余.既往史、个人史及家族史未见特殊.入院后头颅MRI提示:鞍区占位性病变,考虑Rathkes囊肿、垂体瘤,请结合临床(图1...

【关键词】 Rathke裂囊肿； 黄瘤病性垂体炎； 鉴别诊断；

【中文期刊】 杨旭旭 张瑚敏  等 《内科急危重症杂志》 2024年30卷3期 282-283,288页 ISTIC

【摘要】 家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传病,发病呈家族聚集性,血浆低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C)水...

【关键词】 家族性高胆固醇血症； 黄瘤病； 总胆固醇；

【中文期刊】 彭子芮 袁容娣  《局解手术学杂志》 2024年33卷9期 839-840页 ISTIC

【摘要】 睑黄瘤是常见的皮肤良性病变,常被认为与血脂异常有关,但眼科医生较少关注到引起睑黄瘤和血脂异常的原发疾病;大面积的睑黄瘤较为少见,其治疗更需重视潜在的病因.本文现报道1例以双眼上睑巨大睑黄瘤为首诊表现的甲状腺功能减退症,为明确睑黄瘤病因和全面...

【关键词】 睑黄瘤； 亚临床甲状腺功能减退症； 高胆固醇血症；

【中文期刊】 王昆 潘迪  等 《现代泌尿外科杂志》 2024年29卷1期 94-95页 ISTICCA

【摘要】 肉芽肿性前列腺炎(granulomatous prostatitis, GP)是临床罕见的前列腺良性病变,按照病因分为非特异性、特异性、医源性、系统性 4 类.黄色肉芽肿性前列腺炎(xanthogranulomatous prostatit...

【关键词】 前列腺炎； 黄色肉芽肿性前列腺炎； 非特异性肉芽肿；

【中文期刊】 黄思琪 张誉馨  等 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年40卷9期 654-656页 ISTIC

【摘要】 患者,女,12岁.颈前、胸腹部弥漫性黄色斑丘疹3个月.皮损组织病理示真皮层内见灶状分布的纤维组织,免疫组化示CD163(+),Ki-67(约1％+).特殊染色:Van Gieson染色(+),弹力纤维染色(±),网织纤维染色(-).行全外显...

【关键词】 弹性纤维性假黄瘤； 弹性纤维； 基因突变；

【中文期刊】 林宇涵 陈玲玲  等 《福建医科大学学报》 2024年58卷1期 67-70页 ISTIC

【摘要】 疣状黄瘤(verruciform xanthoma,VX)于1971年首次报道[1],是一种罕见的良性黏膜皮肤病变,通常发生于口腔、外生殖器等其他黏膜皮肤部位[1-3].

【关键词】 腭； 疣状黄瘤,巨型；

【中文期刊】 乌日嘎 韩建文  《中国麻风皮肤病杂志》 2024年40卷6期 419-421页 ISTIC

【摘要】 患者,女,28岁.颈部、双肘窝皮疹无痒痛20余年.提取患者外周血DNA行全外显子基因检查可检测到ABCC6基因突变,对其变异进行一代测序验证,检出c.4404-1G＞A和c.3703C＞T:p.R1235W均为杂合变异.根据皮肤损害及基因检...

【关键词】 弹性纤维性假黄瘤； 临床表现； 基因测序；

【中文期刊】 司晨琛 吴维  等 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年40卷3期 170-175页 ISTIC

【摘要】 目的:分析谷固醇血症患儿的临床表现、实验室检查、基因检测及血清植物固醇谱结果,以提高对该罕见病的诊疗水平.方法:回顾性分析 2021 年 4 月至 2023 年 4 月在无锡市儿童医院皮肤科首诊并诊断为谷固醇血症的患儿临床特征,常规生化检验...

【关键词】 皮肤黄瘤； 谷固醇血症； 基因检测；