换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 89
- 8
- 5
- 17
- 15
- 5
- 4
- 3
- 42
- 25
- 10
- 9
- 9
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 纵尚尚 杨小娟 等 《安徽医药》 2024年28卷5期 1044-1050页ISTICCA
【摘要】 目的 为临床合理安全的使用拉罗尼酶提供参考依据.方法 通过对美国FDA不良事件报告系统(FAERS)进行拉罗尼酶的药品不良事件的风险信号挖掘,采用比值比法(ROR)和综合标准法(MHRA)对所挖掘出的拉罗尼酶不良事件风险信号进行整理与分析....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 成胜权 《中国儿童保健杂志》 2022年30卷9期 933-940页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性骨病是影响骨骼发育的一组极为复杂的疾病,从胎儿期到成年的任何时期均可以发病.根据临床表现、影像学和分子遗传学特征,2019年国际骨骼发育不良学会分类学委员会将其分为42组461种疾病,其中437个致病性基因变异被确定.软骨发育不全是最...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张尧 熊晖 《中国实用儿科杂志》 2022年37卷8期 613-618页ISTICPKUCSCD
【摘要】 遗传代谢病(inherited metabolic disorders,IMD)是一大类以生化代谢通路中的酶、辅酶或转运体等功能缺陷为特征的单基因遗传病,已命名的IMD近1500种.溶酶体贮积症是由于溶酶体内多种酶、酶激活因子或溶酶体膜蛋白...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李梦玮 卢苇 等 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2025年25卷Z1期 5-8页ISTIC
【摘要】 23 岁男性,因"检查发现双眼眼压高 1 年"至门诊就诊.患者最佳矫正视力:双眼 0.4;眼压:右眼23 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼22 mmHg.裂隙灯检查双眼角膜雾状混浊,角膜直径正常,前房周边浅,虹膜未见明显异...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘彩霞 王虹 等 《全科护理》 2025年23卷19期 3794-3797页
【摘要】 总结1例Ⅱ型黏多糖贮积症患儿应用酶替代治疗的护理经验,护理要点包括:用药前完善护理评估,做好药品运输与保存,专人严密监护用药,积极识别和处理药物不良反应,确保安全,做好患儿及家属的心理护理,经过43次酶替代治疗,患儿各项指标均有所改善,对患...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 时亚娟 张雪欣 等 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2024年29卷3期 200-203页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨黏多糖贮积症脐带血造血干细胞移植术(UCBT)后发生自身免疫性溶血性贫血(AIHA)的情况.方法 回顾性分析2019年3月—2023年6月在本中心收治的黏多糖贮积症患者行UCBT发生AIHA的临床特征及治疗方法.结果 6例患者发生...
【关键词】 黏多糖贮积症；免疫性溶血；脐带血造血干细胞移植；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张秋琪 刘海涛 等 《脊柱外科杂志》 2024年22卷3期 200-203,209页ISTIC
【摘要】 黏多糖贮积症(MPS)是一种溶酶体贮积性疾病,是由于编码糖胺聚糖(GAGs)降解酶的基因突变引起的,导致包括骨骼、关节、心脏、呼吸系统和中枢神经系统等多器官和系统受累.根据所缺乏或缺陷的酶的性质不同,MPS可细分为Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ,Ⅸ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邹朝春 李正兰 等 《浙江医学》 2023年45卷12期 1233-1236,1243页ISTICCA
【摘要】 黏多糖贮积症(MPS)是一组编码酸性黏多糖(又称糖胺聚糖)分解代谢的溶酶体酶的遗传缺陷引起的遗传代谢病.目前已报道MPS有8个类型,12个相关致病基因.MPS患儿由于有1种或多种酸性黏多糖在细胞内积累,干扰细胞正常功能,早期尚处于代偿阶段,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘军 刘芳 等 《现代中西医结合杂志》 2023年32卷19期 2712-2716,2730页ISTICCA
【摘要】 目的 分析黏多糖贮积症Ⅲ型(MPSⅢ)患儿基因型、临床特点及造血干细胞移植(HSCT)治疗的效果,以提高对该病的认识.方法 采集2021年1月—2022年12月在河北中西医结合儿童医院血液科就诊的5例MPSⅢ患儿临床、生化、影像学及基因测序...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周文哲 陈华蓉 等 《护理研究》 2022年36卷18期 3382-3384页ISTICPKU
【摘要】 总结1例黏多糖贮积症患儿抗青光眼手术后并发恶性青光眼的护理经验,护理要点包括早期观察恶性青光眼的病情变化,准确监测病人眼压,做好静脉酶替代疗法和激素球旁注射的护理和心理护理等.经过针对性护理,患儿眼压控制良好,视力逐渐恢复,恶性青光眼解除,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
