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【中文期刊】 邹垚 连冬梅 等 《临床药物治疗杂志》 2022年20卷5期 72-74页ISTIC
【摘要】 黏多糖贮积症位列我国《第一批罕见病目录》,可分为11种亚型.黏多糖贮积症Ⅰ型目前治疗方法主要有造血干细胞移植以及酶替代治疗.2020年12月北京协和医院收治了1例黏多糖贮积症Ⅰ型患儿,在围移植期应用拉罗尼酶进行了酶替代治疗,这是国内首次将拉...
- 概要：
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【中文期刊】 杜娟 何文斌 等 《临床检验杂志》 2013年31卷4期 260-262页ISTICCA
【摘要】 目的 分析一家系中2例黏多糖贮积症Ⅰ型(MPS I)患儿α-L-艾杜糖醛酸酶(IDUA)基因突变.方法 用PCR结合直接测序技术分析患儿IDUA基因14个外显子及侧翼序列的突变,对107例健康人行限制性酶切分析以排除新发现的突变为多态变异....
【关键词】 黏多糖贮积症Ⅰ型；α-L-艾杜糖醛酸酶基因；基因突变；
- 概要：
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【中文期刊】 戴阳丽 傅君芬 《中国实用儿科杂志》 2024年39卷11期 810-815页ISTICPKUCSCD
【摘要】 黏多糖贮积症Ⅰ型是一种由于溶酶体α-L-艾杜糖苷酶缺乏或活性降低,导致硫酸乙酰肝素和硫酸皮肤素在体内蓄积,而造成多器官进行性损害的致死性罕见常染色体隐性遗传病.黏多糖贮积症Ⅰ型的诊断需要结合临床表现、黏多糖测定、酶活性检测及基因检测进行.新...
- 概要：
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【中文期刊】 李玉叶 丛力宁 等 《临床小儿外科杂志》 2023年22卷3期 288-290页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 黏多糖贮积症Ⅰ型(Mucopolysaccharidosis typeⅠ，MPSⅠ)是一种罕见的遗传代谢性疾病，临床表现多样，腹外疝及泛发型蒙古斑均是MPS Ⅰ较常见的临床表现，但由于MPS Ⅰ的罕见性，临床诊疗过程中往往忽视腹外疝合并泛发...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 戴阳丽 朱铭强 等 《中华内分泌代谢杂志》 2021年37卷4期 306-310页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 黏多糖贮积症Ⅰ型(mucopolysaccharidosis type Ⅰ，MPS Ⅰ)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病，临床表现复杂，常累及多个器官，疾病负担重，普遍存在确诊率低、诊断延迟等情况。酶替代疗法、造血干细胞移植是MPS ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 熊道学 成艳 等 《中国优生与遗传杂志》 2022年30卷7期 1229-1232页ISTIC
【摘要】 目的 探讨黏多糖贮积症Ⅰ型的临床表型及基因型.方法 回顾分析1例黏多糖贮积症Ⅰ型患儿的临床资料.结果患儿,男,9月13天.5个月时出现双眼无神,眼科检查发现双眼角膜混浊.临床表型及外周血α-L-艾杜糖苷酶(IDUA)活性检测符合黏多糖贮积症...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 贾海亭 王春华 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷10期 1140-1144页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1例黏多糖贮积症Ⅰ型患儿进行临床和遗传学分析。方法:对1例因双手十指伸直受限、双下肢屈曲畸形而就诊于骨科门诊的患儿进行基因检测，通过全外显子组测序对患儿进行遗传学分析，并对其父母及两个姐姐进行Sanger测序验证。结果:患儿临床表现...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 田庄 郭立琳 等 《中华内科杂志》 2013年52卷3期 197-199页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨黏多糖贮积症(MPS)Ⅰ型患者心脏受累的表现.方法 纳入2010年1月至2011年12月北京协和医院确诊的10例MPS Ⅰ型患者,分析临床资料、心电图和超声心动图指标.结果 10例患者中男7例,女3例,症状出现时年龄0.5 ～8....
- 概要：
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【中文期刊】 王新宁 魏珉 等 《中华儿科杂志》 2011年49卷4期 306-310页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对黏多糖贮积症Ⅰ型病例进行基因检测,对再孕母亲进行产前诊断.方法 用酶学检测方法 确诊2例黏多糖贮积症Ⅰ型先证者;采用PCR扩增技术结合序列分析的方法,检测2例先证者血液及其再孕母亲羊水细胞中IDUA基因外显子及其两侧内含子.结果 在...
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