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【中文期刊】 陈惠 梅燕 等 《中国妇幼健康研究》 2024年35卷6期 69-74页ISTIC
【摘要】 目的 探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)应用在胎儿鼻骨发育结果检测的临床价值.方法 选取2018年8月至2019年12月在广州市妇女儿童医疗中心柳州医院进行产前超声筛查发现胎儿鼻骨发育异常的孕妇160例为研究对象,比较染色体核型分析和CN...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈惠 邓新琼 等 《临床和实验医学杂志》 2024年23卷6期 622-626页ISTIC
【摘要】 目的 分析孕11～27周胎儿鼻骨发育不良的染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)联合染色体核型诊断结果.方法 回顾性纳入2021年1月至2022年12月于广州市妇女儿童医疗中心柳州医院产科就诊的并行孕期超声诊断为胎儿鼻骨发育不良的432例孕...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 潘璐 袁慧珍 等 《中国生育健康杂志》 2023年34卷1期 66-70页ISTIC
【摘要】 目的 探讨染色体核型与染色体微阵列分析(CMA)在鼻骨缺失或发育不良胎儿产前诊断中的应用.方法 选取2018年1月至2020年5月在本院产前超声筛查发现鼻骨缺失或发育不良的166例胎儿,根据是否合并其他微小异常或者结构异常分为孤立性组和非孤...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王欣荣 刘艳秋 等 《江西医药》 2023年58卷9期 1056-1058,1070页CA
【摘要】 目的 对本省 285 例鼻骨发育异常的胎儿染色体结果进行回顾性分析,了解胎儿鼻骨发育异常与染色体异常的关系,为今后类似病例的产前诊断提供更精准的检测方案.方法 遴选 2020 年 1 月至 2021 年 11 月期间因鼻骨发育异常到我中心行...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 侯东霞 侯丽青 等 《中国全科医学》 2021年24卷6期 696-700,711页ISTICPKUCA
【摘要】 背景 胎儿鼻骨发育情况评估作为常规产前超声检查项目,是胎儿染色体检查的重要指标,近几年染色体微阵列分析技术(CMA)的应用使得产前胎儿染色体疾病的检查范围更广、准确度更高,在此基础上有必要对鼻骨发育异常和染色体异常之间的相关性重新进行总结,...
【关键词】 鼻骨；鼻骨缺失/发育不良；染色体微阵列分析技术；
- 概要：
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【中文期刊】 吴丽君 曹荔 等 《中国超声医学杂志》 2021年37卷5期 567-570页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨中孕期超声诊断胎儿鼻骨发育不良与染色体微阵列分析(C MA)结果间的相关性.方法 选取于我院行胎儿系统超声筛查提示胎儿鼻骨发育不良,进一步行CMA检查的孕妇130例,其中111例为胎儿单纯性鼻骨发育不良(鼻骨缺失59例、鼻骨短小5...
- 概要：
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【中文期刊】 叶登美 李景然 等 《临床检验杂志》 2022年40卷9期 654-656页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析联合微阵列分析技术(CMA)在胎儿鼻骨发育异常中的应用.方法 采集2018年11月至2021年12月在安徽省妇幼保健院行产前诊断且超声提示鼻骨发育异常的胎儿羊水样本110例进行染色体核型分析和CMA检测,按照是否合并...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黎昱 宋婷婷 等 《山西医科大学学报》 2022年53卷10期 1338-1342页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨鼻骨发育异常胎儿的产前诊断意义.方法 对2015年1月至2021年11月于空军军医大学第一附属医院因孕中晚期超声筛查发现胎儿鼻骨发育异常进行遗传咨询,并经羊膜腔穿刺技术进行介入性产前诊断的261例病例染色体微阵列及核型分析结果进行...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 俞佳玲 孙义锡 等 《浙江大学学报（医学版）》 2019年48卷4期 414-419页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:评估单核苷酸多态性微阵列分析在胎儿鼻骨缺失遗传学产前诊断中的效用.方法:以2015年6月至2018年10月在浙江大学医学院附属妇产科医院因鼻骨缺失行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列分析的74例孕妇为研究对象,分析胎儿鼻骨缺失及是否合并...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 余延和 雷丽婷 等 《法医学杂志》 2016年32卷5期 353-355,362页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨钝器致鼻部骨折种类、骨折及其修复的X线与CT表现差异等特点，为鉴定实践提供参考。方法对福建省古田县1999年1月至2013年12月发生的95例成年人因钝器致鼻部骨折的实际案例，按基本情况、骨折部位、致伤方式、确诊方式、鉴定意见等信...
- 概要：
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