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【中文期刊】 欧阳梅 李花 等 《癫痫杂志》 2016年2卷6期 488-493页
【摘要】 目的 研究以癫痫起病的齿状核-红核-苍白球-路易体变性(Dentatorubral-pallidoluysian atropy,DRPLA)患者的临床特点,提高对该疾病的认识.方法 收集2014年8月-2016年8月在广东三九脑科医院就诊的...
【关键词】 进行性肌阵挛癫痫;齿状核-红核-苍白球-路易体变性;脊髓小脑共济失调;
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【中文期刊】 蔡丹 沈遥遥 《中风与神经疾病杂志》 2025年42卷7期 669-672页ISTICCA
【摘要】 齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)是一种罕见的常染色体显性遗传的神经系统变性疾病,由ATN1基因内CAG重复扩增所致.到目前为止,DRPLA的发病机制尚不完全清楚.其主要临床特征为肌阵挛、癫痫、共济失调、舞蹈手足徐动症和认知障碍.D...
【关键词】 齿状核红核苍白球路易体萎缩症;共济失调;肌阵挛;
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