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【中文期刊】 姚亦翠 郑君  《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷7期 1534-1539页 ISTIC

【摘要】 多基因座印记紊乱(MLID)是一种严重的出生缺陷,其与遗传因素的关系尚不明确.近年来研究发现母源效应基因PADI6、NLRP2和NLRP5变异与MLID发生密切相关.本综述首先总结了已报道的MLID患者PADI6、NLRP2和NLRP5基因...

【关键词】 出生缺陷； 多基因座印记紊乱； 母源效应基因；

【中文期刊】 刘光辉 李丽多  《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷10期 2166-2169页 ISTIC

【摘要】 目的 分析张家港市围产儿缺陷的发生率及发生顺位,为张家港市出生缺陷防治工作提供有效参考依据.方法 2018年1月至2022年12月回顾性分析张家港市助产机构内出生的妊娠满28周至出生后7天的围产儿(包括活产、死胎和死产)缺陷的发生率及发生顺...

【关键词】 围产儿； 出生缺陷； 构成比；

【中文期刊】 钱耐思 晋珊  等 《上海预防医学》 2024年36卷5期 463-468页 ISTICCA

【摘要】 [目的]基于上海市全人群出生队列,设计重症出生缺陷儿童的巢式病例对照研究,了解重症出生缺陷儿童的健康状况,探索出生缺陷发生的影响因素.[方法]应用巢式病例对照研究方法,在全人群出生队列的基础上,以重症出生缺陷儿童为病例组,匹配健康儿童作为对...

【关键词】 出生队列； 出生缺陷； 巢式病例对照；

【中文期刊】 《亚洲男性学杂志（英文版）》 2019年21卷3期 304-308页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【关键词】 birth defect； children； congenital disorder；

【中文期刊】 张骁 郑彩虹  《中国现代应用药学》 2018年35卷8期 1233-1239页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 依非韦仑； 妊娠早期； 胎儿畸形；

【中文期刊】 刘焕玲 朱姝  等 《中国实用妇科与产科杂志》 2016年32卷5期 437-440页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 唐氏综合征； 开放性神经管缺陷； 产前筛查；

【中文期刊】 黄劲柏 龙碧娟  等 《中国优生与遗传杂志》 2019年27卷5期 601-603页 ISTIC

【关键词】 出生缺陷(birth defect)； 防控模式(control mode)； 产前筛查(prenatal screening)；

【中文期刊】 陈羽 邬贤凤  等 《中国卫生检验杂志》 2018年28卷10期 1270-1272页 ISTIC

【关键词】 超声软指标； 甲胎蛋白； 非结合型雌激素三醇；

【中文期刊】 黄海红  《中国优生与遗传杂志》 2018年26卷8期 81-82,85页 ISTIC

【关键词】 血浆同型半胱氨酸水平； 不同类型出生缺陷； 产前诊断；

【中文期刊】 李洁 吴军华  等 《中国预防医学杂志》 2017年18卷5期 334-340页 ISTICCSCDCA

【关键词】 出生缺陷； 新生儿； 监测；