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【中文期刊】 赵炜 王芳 等 《山东大学学报（医学版）》 2024年62卷3期 70-76,86页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 应用单分子实时测序(single molecular real-time sequencing,SMRT)技术明确1例21-羟化酶缺陷症患儿的分子病因,并探讨SMRT用于临床基因检测的可行性.方法 应用SMRT技术对先证者先天性肾上腺...
【中文期刊】 张亚南 席惠 等 《实用医学杂志》 2023年39卷1期 76-80页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 明确一个两次妊娠外生殖器畸形胎儿家系的遗传病因,为有效遗传咨询提供依据.方法 对引产胎儿进行脐血染色体核型分析、超声检查、尸体解剖,以及CYP21A2基因突变检测并验证变异来源.结果 脐血染色体核型为46,XX,inv(9)(p11q...
【中文期刊】 张莹 刘恩 《实用医学杂志》 2023年39卷1期 1-5页 ISTICPKUCA
【摘要】 非经典21羟化酶缺乏症(NC?21OHD)是最常见的常染色体隐性遗传病之一,但其临床表现多种多样,缺乏特异性,常与多囊卵巢综合征(PCOS)混淆,极易漏诊误诊.同时,NC?21OHD患者的循证诊断和治疗、随访管理策略仍然面临许多困难,有不少...
【关键词】 先天性肾上腺增生症； 非经典型21-羟化酶缺乏症； 17-羟基孕酮；
【中文期刊】 阿丽亚·热哈提 王黎 等 《成都医学院学报》 2023年18卷4期 439-443页 ISTICCA
【摘要】 目的 比较不同人群细胞色素P450家族成员 21A2(CYP21A2)表达水平和氧合活性差异,并进一步探索CYP21A2活性缺陷与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)以及NAFLD合并多囊卵巢综合征(PCOS)的相关性.方法 选取 2021年 ...
【关键词】 非酒精性脂肪性肝病； 多囊卵巢综合征； 细胞色素P450家族成员21A2；
【中文期刊】 封露露 马翠霞 等 《河北医药》 2023年45卷17期 2696-2699页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析石家庄市新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)的发病率及CYP21A2 基因突变情况,为患儿的个体化治疗和遗传咨询提供依据.方法 采用免疫荧光法对石家庄市 2018 年...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 21羟化酶缺乏症； 基因测序；
【中文期刊】 徐钰琪 林彩娟 等 《实用医学杂志》 2022年38卷14期 1825-1829页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 了解广西地区先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病率与基因检测结果.方法 选择2015?2021年期间在广西新筛中心管辖范围内的168家助产医院出生的391714例新生儿为研究对象,采用时间分辨荧光法检测17羟孕酮(17?OHP),对...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 17羟孕酮； CYP21A2基因；
【中文期刊】 吕拥芬 李嫔 《上海交通大学学报（医学版）》 2022年42卷5期 557-561页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 21-羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型.目前的诊断主要依据临床症状和实验室检测,容易发生误诊或漏诊且无法对患者的基因型进行分析.进行CYP21A2基因检测有助于该病的确诊;但由于该基因组区域具有高度变异性,其分子遗传学诊断比...
【中文期刊】 林健辉 张蔚起 等 《中国医学创新》 2023年20卷19期 86-90页 CA
【摘要】 目的:探究 2021 年 4 月—2022 年 5 月汕头市新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛选结果,论证 17α-羟孕酮在先天性肾上腺皮质增生症中的筛选切值.方法:选择 2021 年 4 月—2022 年 5 月于汕头市地区60余家助产机构及...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 筛查； 17α-羟孕酮；
【中文期刊】 祁梦梦 王雪梅 等 《精准医学杂志》 2023年38卷6期 538-541页
【摘要】 目的 报道1例非经典21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)患者的基因类型,丰富该类疾病的遗传数据库.方法 收集我院收治的1例非经典21-OHD患者临床资料,结合基因测序结果,以明确诊断.采集其...
【中文期刊】 龚一昕 丁宇 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2022年41卷4期 284-288页 ISTICCA
【摘要】 CYP21A2基因突变可引起21-羟化酶缺乏症,导致先天性肾上腺皮质增生症和性腺发育异常.根据CYP21A2基因突变位点不同,21-羟化酶缺乏症的临床表型存在异质性,成年患者常以生育障碍为首诊原因.CYP21A2基因突变同时合并多基因突变的...
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