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【中文期刊】 笪东祝 林凯 等 《中华普通外科学文献（电子版）》 2024年18卷6期 443-446页 ISTICCA
【摘要】 目的 通过检测促甲状腺激素受体(TSHR)基因727位密码子(p.Asp727Glu,p.D727E)多态性在结节性甲状腺肿(NG)中的分布,探讨其与低促甲状腺激素(TSH)水平NG发生发展的相关性.方法 收集2018年1月至2019年12...
【中文期刊】 唐龙观 邬绿莹 等 《中华细胞与干细胞杂志（电子版）》 2023年13卷5期 272-276页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与胎盘细胞凋亡的相关性.方法 利用外部数据集初步探究MTHFR基因多态性对自身表达的影响.收集60名孕妇的胎盘组织,将其分为MTHFR突变型和野生型,HE染色观察两组胎盘组织的...
【关键词】 MTHFR基因多态性； 细胞凋亡； 胎盘滋养细胞；
【中文期刊】 Wen Dan Zhou Xian-Liang 等 《中华医学杂志英文版》 2020年133卷19期 2315-2320页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background::Interleukin-18 ( IL18) gene polymorphisms are related to many inflammatory and autoimmune diseases. How...
【关键词】 Gene polymorphism； Interleukin-18； Takayasu arteritis；
【中文期刊】 Kang Xi Guo Ting 等 《中华医学杂志英文版》 2020年133卷17期 2071-2077页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background::Chronic obstructive pulmonary disease (COPD) is a leading cause of morbidity and mortality worldwide. Genome...
【关键词】 PTCH1； Chronic obstructive pulmonary disease； Gene polymorphism；
【中文期刊】 陈培生 林凤飞 等 《中华创伤骨科杂志》 2021年23卷1期 88-92页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 骨髓炎目前仍是困扰骨科医师的一大难题。大量研究表明，遗传因素可能在骨髓炎的发病中起重要作用。单核苷酸多态性(SNPs)作为第3代遗传标记，在骨髓炎遗传易感性方面的研究越来越受关注。对骨髓炎易感性基因的单核苷酸多态性进行深入研究，有助于探索骨...
【中文期刊】 周锦涛 易兴阳 等 《中华神经科杂志》 2021年54卷5期 441-448页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探究环氧二十碳三烯酸（EETs）与急性缺血性小卒中（MIS）后早期神经功能恶化（END）发生的相关性及其是否受EPHX2基因的调控。方法:本研究为前瞻性观察性研究。连续纳入2013年3月至2015年6月德阳市人民医院、温州医科大学第二...
【中文期刊】 盛梦秋 张玉 等 《中华危重病急救医学》 2021年33卷5期 630-632页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脓毒症是由感染引起的宿主反应失调导致严重器官功能损害的临床综合征，病情严重，病死率高，是感染导致死亡的主要原因。单核苷酸多态性（SNP）是人类可遗传变异中最常见的一种，与脓毒症的遗传易感性、早期诊断、病情发展和预后密切相关。本文就CD14、...
【中文期刊】 李瑞欣 尚建华 等 《中华医学杂志》 2021年101卷11期 759-765页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨X射线修复交叉互补1（XRCC1）基因多态性对接受奥沙利铂为基础辅助化疗的Ⅲ期结直肠癌患者预后及安全性的影响。方法:回顾性分析2012年3月至2019年12月郑州大学第一附属医院胃肠外科218例R0切除术后接受奥沙利铂为基础辅助化...
【关键词】 结直肠肿瘤； X射线修复交叉互补1基因； 多态性；
【中文期刊】 唐卉 卢建 等 《中华围产医学杂志》 2021年24卷4期 283-287页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨产前可疑Beckwith-Wiedemann综合征（Beckwith-Wiedemann syndrome, BWS）胎儿的遗传学检测，以提高该综合征的产前遗传学诊断率。方法:1例既往孕18周超声发现胎儿脐膨出、胎盘增厚引产孕妇，...
【关键词】 Beckwith-Wiedemann综合征； 产前诊断； 微阵列分析；
【中文期刊】 邴浩 王薇 等 《中华肝脏病杂志》 2021年29卷2期 156-162页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨中国东北地区汉族人群patatin样磷脂酶域3（PNPLA3）rs738409及跨膜蛋白6超家族2（TM6SF2）rs58542926基因多态性与原发性肝癌发病的相关性。方法:采用病例-对照研究，纳入521例原发性肝癌患者作为病例...
【关键词】 肝细胞癌； 多态性，单核苷酸； patatin样磷脂酶域3；
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