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【外文期刊】 Leopold, Christina ; Duta-Mare, Madalina ; 等 《Biochimica et Biophysica Acta. Molecular and cell biology of Lipids》 2019年1864卷4期 500-511页 SCISCIE
【关键词】 LAL-D; Cholesteryl ester storage disease; Wolman disease;
【外文期刊】 Civallero,G. ; DeMari,J. ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2014年539卷1期 154-156页
【关键词】 Cholesteryl ester storage disease; Dried-blood filter paper; Enzyme assay;
【外文期刊】 Ries S. ; Fehringer P. ; 等 《Journal of Lipid Research》 1996年37卷8期 1761-1765页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cholesterol metabolism; Wolman disease; Cholesteryl ester storage disease;
【外文期刊】 Dairaku,T. ; Iwamoto,T. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2014年111卷2期 193-196页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 4-Methylumbelliferone; Cholesteryl ester storage disease; Excitation wavelength;
【外文期刊】 Lorenzo Arnaboldi ; Alice Ossoli ; 等 《Atherosclerosis》 2020年297卷 8-15页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cholesteryl ester storage disease; Lysosomal acid lipase; Lipoproteins;
【外文期刊】 Korbelius M. ; Kuentzel K.B. ; 等 《Trends in molecular medicine》 2023年29卷6期 425-438页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 acid lipolysis; cholesteryl ester storage disease; LAL-D;
【外文期刊】 Lukacs, Zoltan ; Barr, Marianne ; 等 《Clinica chimica acta: International journal of clinical chemistry and applied molecular biology》 2017年471卷 201-205页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Lysosomal acid lipase deficiency; Wolman disease; Cholesteryl ester storage disease;
【外文期刊】 Bernstein,D.L. ; Hülkova,H. ; 等 《Journal of Hepatology: The Journal of the European Association for the Study of the Liver》 2013年58卷6期 1230-1243页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cholesteryl ester storage disease; Elevated serum transaminases; Hepatomegaly;
【外文期刊】 Johanna E. M. Groener ; Wim Bax ; 等 《Biochimica et Biophysica Acta. Molecular and cell biology of Lipids》 2000年1487卷2/3期 155-162页 SCISCIE
【关键词】 acid lipase; cholesteryl ester; cholesteryl ester storage disease;
【外文期刊】 Jones, Simon A. ; Valayannopoulos, Vassili ; 等 《Genetics in medicine》 2016年18卷5期 452-458页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cholesteryl ester storage disease; infants; lysosomal acid lipase deficiency;
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