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【中文期刊】 Xiangyu Meng Qiaoli Wang  《肿瘤学与转化医学（英文版）》 2024年10卷5期 252-256页 ISTIC

【摘要】 Background:Strong sex disparities have been observed among patients with bladder cancer(BCa).FGFR3 is one of the most fr...

【关键词】 bladder cancer； FGFR3； sex bias；

【中文期刊】 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2018年16卷4期 262-268页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Esophageal squamous-cell carcinoma (ESCC) is one of the most lethal malignancies in the world and occurs at particularly...

【关键词】 Esophageal cancer； Germline variants； Somatic mutations；

【中文期刊】 《癌症生物学与医学（英文版）》 2016年13卷4期 474-482页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Acute myeloid leukemia (AML) is a clonal disorder characterized by the accumulation of complex genomic alterations that ...

【关键词】 Acute myeloid leukemia； molecular landscape； somatic mutations；

【中文期刊】 唐旭东 张路  等 《白血病·淋巴瘤》 2016年25卷1期 42-44页 ISTICCA

【摘要】 介绍第57届美国血液学会(ASH)年会有关初发骨髓增生异常综合征(MDS)患者体细胞突变与治疗反应的研究进展.目前对于初发高危MDS的最佳治疗方式和治疗时间仍未达成共识.目前的临床预后积分系统并没有包括组蛋白/核染色质修饰的分子遗传学异常和...

【关键词】 骨髓增生异常综合征； 体细胞突变； 美国血液学会年会；

【中文期刊】 谢利芳 欧阳金芝  等 《解放军医学院学报》 2015年7期 759-761,765页 ISTICCA

【摘要】 原发性醛固酮增多症(primary aldosteronism，PA)是一种常见的、可治愈的继发性高血压的原因之一，主要由醛固酮瘤(aldosterone-producing adenoma，APA)或特发性醛固酮增多症(idiopathi...

【关键词】 原发性醛固酮增多症； 醛固酮瘤； 钾离子通道；

【中文期刊】 吴姗姗 周展  等 《中国生化药物杂志》 2015年11期 1-4,10页 ISTICCA

【摘要】 目的：筛选肿瘤细胞特异性膜蛋白胞外突变（特异性膜表面蛋白突变），以期寻找癌症精准医疗的作用靶点。方法收集7042个肿瘤样本的体细胞突变信息，通过对体细胞突变位点进行基因定位分析，筛选出全部特异性膜蛋白胞外突变，并统计分析这些突变的整体分布情...

【关键词】 癌症精准医疗； 作用靶点； 体细胞突变；

【中文期刊】 张宁宁 王阿曼  《临床肿瘤学杂志》 2013年18卷10期 947-951页 ISTICCA

【摘要】 肺鳞癌是最具代表性的多发于吸烟人群的恶性肿瘤.目前研究多集中在肺腺癌和不吸烟患者,对鳞癌分子病理学改变的认知远远落后于腺癌.未来非小细胞肺癌的研究热点将集中在鉴定不同肺癌亚型的分子改变及研发相应靶点的靶向治疗药物.近来研究已发现多个具有潜在...

【关键词】 肺鳞癌； 分子靶点； 体细胞突变；

【中文期刊】 《生殖医学杂志》 2007年16卷z1期 46-51页 ISTICCA

【摘要】 Objective: To investigate mitochondrial DNA (mtDNA) alterations in primary and recurrent ovarian carcinomas to illuminat...

【关键词】 Ovarian carcinomas； Mitochondrial genome； Somatic mutations；

【中文期刊】 吴源兵 王祥财  《赣南医学院学报》 2017年37卷1期 131-134,162页

【摘要】 体细胞突变是指基因突变最初发生在体细胞上,不能遗传给下一代.40%的结直肠癌相关基因会发生体细胞突变,了解体细胞突变与结直肠癌(colorectal cancer, CRC)转移方式的关系非常重要,因为体细胞突变与疾病预后密切相关.此外,了...

【关键词】 体细胞突变； 结直肠癌； 转移；

【中文期刊】 王军强 蒋立虹  等 《医学信息》 2013年24期 197-198页

【摘要】 先天性心脏病病因中目前明确的单基因遗传约占3％，染色体畸变占4％～5％，有90%病因尚不明确。近年来大量文献提示先天性心脏病存在新生殖细胞突变及体细胞突变，其中部分生殖细胞突变可以遗传，但遗传异质性显著，基于家系的连锁分析可以发现不同的基因...

【关键词】 先天性心脏病； 生殖细胞突变； 体细胞突变；