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          【中文期刊】 《基因组蛋白质组与生物信息学报(英文版)》 2019年17卷2期 211-218页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

          【摘要】 As next-generation sequencing (NGS) technology has become widely used to identify genetic causal variants for various di...

          【关键词】 Next-generation sequencingQuality assessment1000 Genomes Project

          浏览:17 被引:0 下载:0

          【会议论文】裴智勇 第六届全国生物信息学与系统生物学学术大会暨国际生物信息学前沿研讨会 2014年

          【摘要】 Background: With the advances of Next Generation Sequencing technology, the application of bioinformatics to solve genom...

          【关键词】 BioinformaticsImputationWhole exome sequencing

          浏览:0 被引:0 下载:0

          【会议论文】Junbo Duan 第六届全国生物信息学与系统生物学学术大会暨国际生物信息学前沿研讨会 2014年

          【摘要】 Background: Exome sequencing is a prospective method to discover genetic variations such as copy number variation (CNV),...

          【关键词】 Next generation sequencing (NGS)exome sequencingcopy number variation (CNV)

          浏览:0 被引:0 下载:0

          【外文期刊】 Danecek, Petr ; Auton, Adam ; 等 《Bioinformatics》 2011年27卷15期 2156-2158页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 allele; single nucleotide polymorphism; insertion;

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