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【中文期刊】 欧倩滢 林乐韦华 等 《河北医学》 2022年28卷11期 1933-1936页 ISTICCA
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症( congenital adrenal hy-perplasia,CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病.按已知缺陷酶的种类,将CAH大致...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生； 11β-羟化酶缺陷症； 基因；
【中文期刊】 林苗 周珍珍 等 《中华内科杂志》 2025年64卷2期 167-172页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 分析1例经典型11β-羟化酶缺陷症合并双侧肾上腺髓样脂肪瘤患者的临床资料，发现1种可能致病的新突变c.600C>A（p.Ser200Arg），且侧面证实了切除双侧肾上腺对于治疗11β-羟化酶缺陷症患者难治性高血压的有效性，提高对临床罕见的1...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 11β-羟化酶缺陷症； 肾上腺髓样脂肪瘤；
【中文期刊】 许岭翎 陆召麟 等 《中国实用内科杂志》 2007年27卷7期 519-522页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 提高对11β-羟化酶缺陷症的认识和诊疗水平.方法 通过对1984-2006年北京协和医院内分泌科收治的9例(男5例,女4例)11β-羟化酶缺陷症患者临床表现、生化特征和治疗效果进行总结分析.结果 2例患者的父母系近亲结婚.所有患者出生...
【关键词】 肾上腺增生症,先天性； 11β-羟化酶缺陷症； 性早熟；
【中文期刊】 王晓晶 聂敏 等 《生殖医学杂志》 2014年23卷2期 160-164页 ISTICCA
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组常染色体隐性遗传病,11β-羟化酶缺陷症是其第二常见类型,由CYP11B1基因突变导致.先天性CYP11B1基因缺陷使11-β羟化酶活性减弱或丧失,皮质醇合成受阻,合成皮质醇的前体物质大量堆积,血清学以...
【关键词】 11β-羟化酶缺陷症； CYP11B1基因； 先天性肾上腺皮质增生症；
【中文期刊】 金楠 巴建明 《药品评价》 2013年7期 15-20页 CA
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由于肾上腺皮质激素合成途径中所必需的一些酶遗传性缺陷,引起皮质醇合成不足,进而继发下丘脑CRH和垂体ACTH代偿分泌增加,导致肾上腺皮质增生的一组疾病.根据酶缺陷的种类不同,分为21-羟化酶缺陷症(21-O...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 21-羟化酶缺陷症； 11β-羟化酶缺陷症；
【中文期刊】 付丽红 李丽华 等 《中华内分泌代谢杂志》 2024年40卷5期 436-439页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 11β-羟化酶缺陷症(11β-hydroxylase deficiency, 11β-OHD)是常染色体隐性遗传性疾病先天性肾上腺皮质增生症中相对少见的一个类型，本文报道了我院收治的1例11β-OHD合并亚急性甲状腺炎致严重低血钾的诊治情况...
【关键词】 11β-羟化酶缺陷症； 甲状腺毒症； 亚急性甲状腺炎；
【中文期刊】 杨海花 李杨世玉 等 《中华内分泌代谢杂志》 2023年39卷1期 34-41页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探索11β-羟化酶缺陷症(11β-hydroxylase deficiency, 11β-OHD)患者的临床和遗传学特点，以提高对该病的认识。方法:回顾性分析2016年至2021年在河南省儿童医院确诊的5例11β-OHD患儿的临床表现...
【关键词】 11β-羟化酶缺陷症； CYP11B1基因； CYP11B2/CYP11B1嵌合；
【中文期刊】 黄奇彬 王曦 等 《中华医学杂志》 2021年101卷11期 817-820页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本研究报道一例以父母近亲结婚、性早熟、高血压、低钾血症和双侧肾上腺增粗为主要表现的患者。临床高度怀疑11β-羟化酶缺陷症（11β-OHD），但患者生化检查不典型：ACTH轻度升高，醛固酮水平也不低。进一步完善质谱法类固醇激素检测示：11-脱...
【关键词】 11β-羟化酶缺陷症； CYP11B1 基因； 纯合变异；
【中文期刊】 易如海 赵淑好 等 《中华高血压杂志》 2020年28卷10期 941-946页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析11β-羟化酶缺陷症患者1例的临床特征及其家系的细胞色素P450家族成员11B1(CYP11B1)基因突变情况.方法 收集患者临床资料和相关实验室检查结果,采用PCR和直接测序法检测患者CYP11B1全基因序列及其7名家系成员的可...
【关键词】 11β-羟化酶缺陷症； 先天性肾上腺皮质增生症； CYP11B1基因；
【中文期刊】 卢泽芬 张志英 等 《中华内分泌外科杂志》 2017年11卷4期 343-344页 ISTICCA
【摘要】 1 病例介绍男,13岁,5岁时身高明显高于同龄儿童,10岁后睾丸增大如成人,并阴毛、腋毛生长,2个月前因突发左侧肢体无力就诊于沧州市某医院,诊断为“脑梗塞”,同时发现血压180/120 mmHg(1 mmHg=0.133 KPa),血钾2....
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 11β羟化酶缺陷症； 睾丸肾上腺残基瘤；
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