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【中文期刊】 陈文杰 符娜  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷4期 331-335页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨1例10p15.3微缺失综合征的临床及分子遗传学特征.方法 分析患儿的临床表现和全外显子测序结果;结合文献分析10p15.3微缺失相关的临床及分子生物学特征.结果 患儿主要表现为智力运动发育迟滞,语言及言语发育障碍,肌张力低下等异...

【关键词】 10p15.3微缺失综合征； ZMYND11基因； 全外显子测序；

【中文期刊】 蔡美英 黄海龙  等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷2期 192-195页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 建立22q11微缺失综合征的产前诊断方法.方法 应用细菌人工染色体标记-磁珠鉴别/分离技术(BACs-on-BeadsTM,BoBs)和荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)...

【关键词】 22q11微缺失综合征； 细菌人工染色体标记-磁珠鉴别/分离技术； 荧光原位杂交；

【中文期刊】 彭桢懿 范亮亮  《现代医药卫生》 2024年40卷21期 3730-3735,3741页

【摘要】 22q11.2微缺失综合征(22q11.2DS)是由于染色体22q11.2区间缺失所引起的一类遗传疾病,其表型累及循环、免疫、神经等多个系统,涵盖了畸形、精神症状、智力障碍等多种症状,且不同个体间差异明显,具有高度的复杂性,给临床工作带来困...

【关键词】 22q11.2微缺失综合征； 表型； 免疫缺陷；

【中文期刊】 蔡美英 林娜  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷9期 853-856页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:分析胎儿期22q11微缺失综合征(22q11 microdeletion syndrome，22q11DS)病例的产前超声特点和遗传学诊断方法。方法:对2016年11月至2019年11月在福建省妇幼保健院产前诊断中心行产前诊断的498...

【关键词】 22q11微缺失综合征； 超声特点； 单核苷酸多态性微阵列芯片技术；

【外文期刊】 Al-Absi, Abdel-Rahman ; Thambiappa, Sakeerthi Kethees ; 等 《Molecular and cellular neurosciences》 2022年122卷 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 22q11; 2 hemizygous deletion; Hippocampus;

【外文期刊】 Schindewolf Erica ; Khalek Nahla ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷8期 1735-1741页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 22q11 deletion syndrome; DiGeorge syndrome; microdeletion syndrome;

【外文期刊】 Miceli, Martina ; Failla, Pinella ; 等 《Genes and genomics》 2023年45卷4期 491-505页

【关键词】 2p15p16.1 microdeletion syndrome; Epistasis; Additive effect;

【外文期刊】 Bostelmann, M. ; Glaser, B. ; 等 《Journal of intellectual disability research: JIDR》 2017年61卷12期 1174-1184页 MEDLINE

【关键词】 22q11; 2 microdeletion syndrome; encoding;

【外文期刊】 Franco, Elena ; Scanga, Hannah L. ; 等 《Ophthalmic genetics》 2023年44卷2期 147-151页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 8q21; 11 microdeletion syndrome; congenital corneal staphyloma;

【外文期刊】 Peter,B. ; Matsushita,M. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2014年164A卷8期 2091-2096页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 2p15p16.1 microdeletion syndrome; BCL11A; Childhood apraxia of speech;