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【中文期刊】 林一凡 杨海花  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷4期 462-467页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例 CYP11B2/CYP11B1融合基因所致11β羟化酶缺乏症(11β-OHD)患儿的遗传学特征，并为其父母提供产前遗传咨询。 方法:选取1例2020年8月24日就诊于河南省儿童医院内分泌科的患儿为研究对象。...

【关键词】 类固醇11-β-羟化酶； 11β羟化酶缺乏症； CYP11B1基因 ；

【中文期刊】 Wen-Li Lu Xiao-Yu Ma  等 《世界儿科杂志（英文版）》 2024年20卷4期 422-433页

【摘要】 Background The clinical manifestations of nonclassical 11beta-hydroxylase deficiency are very similar to those of non-cl...

【关键词】 11β-hydroxylase deficiency； CYP11B1； Enzymatic activity；

【外文期刊】 Long, Yang ; Han, Su ; 等 《Endocrine journal》 2016年63卷3期 301-310页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Congenital adrenal hyperplasia; Steroid 11 beta-hydroxylase activity deficiency; CYP11B1;

【外文期刊】 Valsalan,R. ; Zimmermann,A. ; 《Internal medicine journal》 2013年43卷3期 334-337页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 11-beta-hydroxylase deficiency; Congenital adrenal hyperplasia; Hypertension;

【外文期刊】 Oprea, Alina ; Bonnet, Nicolas C. G. ; 等 2019年10卷 2042018818821294-2042018818821294页

【关键词】 adrenal insufficiency; cortisol; glucocorticoids;

【外文期刊】 Belkina NV ; Lisurek M ; 等 《Journal of Inorganic Biochemistry: An Interdisciplinary Journal》 2001年87卷4期 197-207页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Cyp11b1; Cyp11b2; Low homology modelling;

【外文期刊】 《Hormone research in p?diatrics》 2019年92卷3期 203-208页

【关键词】 Letrozole; Congenital adrenal hyperplasia; Short stature;

【外文期刊】 van Rooyen, Desmare ; Gent, Rachelle ; 等 《The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology》 2018年178卷 203-212页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 21-Hydroxylase deficiency (21OHD); Congenital adrenal hyperplasia (CAH); 11 beta-Hydroxysteroid dehydrogenase type 2 (11 beta HSD2);

【外文期刊】 Kavitha Krishnan ; Silja Pillai ; 等 《Obstetric medicine》 2023年16卷1期 66-68页

【关键词】 Congenital adrenal hyperplasia; 11 -beta-hydroxylase deficiency; pregnancy;

【外文期刊】 Kandemir, Nurgun ; Yilmaz, Didem Yucel ; 等 《The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology》 2017年165卷Pt.A期 57-63页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Congenital adrenal hyperplasia; CYP11B1; 11beta-hydroxylase deficiency;