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【中文期刊】 《中国中医眼科杂志》 2009年19卷5期 270-273页 ISTIC

【摘要】 目的 从流行病学角度研究Leber遗传性视神经病变(LHON)14484基因位点突变的中医体质分型,探讨LHON发病与体质的关系.方法 对10例来自不同家系的14484基因位点突变患者进行追踪随访.收集169例母系亲属的临床资料,绘制家系图...

【关键词】 Leber遗传性视神经病变； 14484位点突变； 分子生物学；

【中文期刊】 孙艳红 韦企平  等 《国际眼科杂志》 2004年4卷3期 460-462页 ISTICCA

【摘要】 目的:了解我国Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)线粒体DNA(mtDNA)14484位点突变患者的发病率和临床特征.方法:对来自117个家系的119例临床确诊或疑诊...

【关键词】 视神经病变； 线粒体DNA； 14484位点突变；

【中文期刊】 丁晓霞  《中国优生与遗传杂志》 2019年27卷1期 4-5,32页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)相关的线粒体DNA致病性的突变位点,为LHON的分子诊断和早期预防提供理论依据.方法 收集2016年6月至2018年1月...

【关键词】 LHON； 线粒体突变； G11778A；

【中文期刊】 童绎 王影  等 《中华医学遗传学杂志》 2008年25卷5期 531-533页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 研究Leber病一大家系的遗传因素,探讨其外显率、遗传早现、自发视力恢复,以及与mtDNA的关联性.方法 对家系中18例患者进行调查,并行视力、眼底等常规检查;5例患者作了视觉诱发电位(visual evoked potential,...

【关键词】 Leber遗传性视神经病变； mtDNA14484位点突变； 母系遗传；

【外文期刊】 Wanicha Leetiratanai,Chuenkongkaew ; Buakhwan,Chinkulkitnivat ; 等 《World journal of clinical cases》 2022年10卷20期 6944-6953页

【关键词】 14484 mutation; Case report; Clinical expression;

【外文期刊】 Dong-Yu,Guo ; Xia-Wei,Wang ; 等 《International journal of ophthalmology》 2016年9卷10期 1493-1498页

【关键词】 G11778A; G3460A; Leber hereditary optic neuropathy;

【外文期刊】 David A,Mackey ; Jue-Sheng,Ong ; 等 《American journal of human genetics》 2023年110卷1期 170-176页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 LHON; UK Biobank; haplogroup;

【外文期刊】 María D,Esteban-Vasallo ; M Felicitas,Domínguez-Berjón ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2024年19卷1期 220页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 G11778A; G3460A; Hereditary optic neuropathy;

【外文期刊】 Nahid Akhtar,Khan ; Periyasamy,Govindaraj ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2013年54卷6期 3999-4005页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 LHON; haplogroup; m.14484T>C;

【外文期刊】 Kanchalika,Sathianvichitr ; Benjaporn,Sigkaman ; 等 《Annals of medicine》 2022年54卷1期 1601-1607页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 G11778A; Leber hereditary optic neuropathy; T14484C;