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【中文期刊】 魏占超 赵志玲 等 《中国计划生育学杂志》 2023年31卷10期 2467-2471页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨微小 RNA-155-5 p(miR-155-5 p)、长链非编码 RNA 肺癌转移相关转录本 1(LncRNA MALAT1)在妊娠期高血压疾病患者血清中的表达及与糖脂代谢关系.方法:选择 2019 年 8 月-2021 年 1...
【关键词】 妊娠期高血压疾病； 病情程度； 微小RNA-155-5p；
【中文期刊】 高宗石 纪冬梅 《安徽医学》 2022年43卷7期 859-863页 ISTIC
【摘要】 线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)1555 A>G(m. 1555 A>G)突变是导致非综合征性耳聋的一大遗传因素,该突变会造成线粒体12S rRNA亚基的结构异常,使突变携带者对氨基糖苷类药物的敏感性提高,常表...
【关键词】 线粒体DNA 1555 A>G突变； 遗传性耳聋； 生育；
【中文期刊】 王欢 张雨霖 等 《浙江临床医学》 2022年24卷3期 340-343页 ISTIC
【摘要】 目的 通过对213例耳聋患者和120例正常对照进行线粒体12S rRNA突变筛查后,发现2个携带线粒体A1555G突变的聋病家系,并对其进行临床和分子遗传学评估,探讨耳聋的分子机制.方法 使用PCR对2个耳聋家系的母系成员进行线粒体基因组的...
【中文期刊】 李孟兰 林宁 等 《中国医药导报》 2021年18卷1期 27-30页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨江苏地区人群线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T的突变情况.方法 选取江苏地区参加耳聋基因筛查的1843例作为研究对象,按是否耳聋以及有无家族史分为三组,其中非综合征性耳聋患者904例为耳聋组,听力正常的耳聋...
【中文期刊】 王芳 陈小婉 等 《中华耳科学杂志》 2016年14卷6期 747-752页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：探讨GJB2基因和线粒体DNAA1555G与临床听力学、发病年龄的相关性。方法对收集的2598例非综合征型耳聋患者进行GJB2和线粒体DNAA1555G检测，然后对GJB2纯合与复合杂合突变患者的听力学表型进行统计学分析，并对GJB2...
【关键词】 GJB2； 线粒体DNAA1555G； 听力损失；
【中文期刊】 高慧 沈姗姗 等 《中华耳科学杂志》 2016年14卷5期 686-691页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：利用TaqMan探针建立熔解曲线定量分析技术平台，比较TaqMan探针熔解曲线技术、变性高效液相色谱技术（DHPLC）及测序技术在检测线粒体DNA 1555A>G异质性突变负荷方面的差异。方法建立TaqMan探针熔解曲线技术，分析氨基...
【关键词】 线粒体DNA 1555A>G； 耳聋； TaqMan探针；
【中文期刊】 万茹 白文静 等 《浙江医学》 2020年42卷5期 445-449页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨浙南地区乐清市非综合征型耳聋患者致聋基因的突变特征.方法 收集乐清籍非综合型耳聋患者319例,采用耳聋基因芯片检测患者GJB2、GJB3、SLC26A4以及线粒体12SrRNA等4个基因9种热点突变,对基因芯片检出的23例GJB2...
【关键词】 耳聋； 基因突变； m.1555A＞G突变；
【中文期刊】 彭光华 郑斌娇 等 《遗传》 2013年35卷1期 62-72页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 线粒体12S rRNA A1555G 突变是引起氨基糖甙类药物诱导的非综合征型耳聋的重要原因之一.文章对 收集的25 个携带A1555G 突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行了临床和分子遗传学评估.结果表明,这 25 个家系的母系成员在耳聋...
【关键词】 线粒体12S rRNA； A1555G突变； 非综合征型耳聋；
【中文期刊】 马建鹂 徐百成 等 《听力学及言语疾病杂志》 2013年5期 451-455页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的研究中国西北地区回族非综合征型感音神经性聋（nonsyndromic sensorineural hearing loss ， NSHL）患者GJB2、SLC26A4及线粒体DNA1555A＞G（mitochondrial DNA 12...
【关键词】 回族； 非综合征型聋； 线粒体DNA 1555A> G基因；
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