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【中文期刊】 《神经科学通报（英文版）》 2017年33卷2期 143-152页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 Autism spectrum disorder (ASD) encompasses a complex set of developmental neurological disorders,characterized by defici...
【关键词】 Autism； Autism spectrum disorder； Spine；
【中文期刊】 唐俊湘 叶登美 等 《中国优生与遗传杂志》 2019年27卷10期 1191-1193页 ISTIC
【摘要】 目的 对1例产前超声提示NT增厚和心脏室间隔缺损的15q11-13微重复四倍体胎儿进行遗传学分析.方法 利用CMA和核型分析技术对胎儿羊水和脐血分别进行检测,异常结果父母验证和溯源分析.结果 CMA结果提示胎儿15q11-13区域四倍体重复...
【关键词】 产前诊断； 15q11-13微重复四倍体； 胎儿；
【外文期刊】 Christopher George,Viamontes ; Jorge,Castillo Gonzalez ; 等 《Journal of child and adolescent psychopharmacology》 2022年32卷2期 122-126页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Munce T ; Simpson R ; 等 《Genetic testing》 2008年12卷2期 319-324页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Salminen, Iiro ; Read, Silven ; 等 《Psychiatry research》 2019年275卷 94-99页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Angelman syndrome; Prader-Willi syndrome; Autism spectrum disorder;
【外文期刊】 Kinoshita, Takahiro ; Mikami, Masashi ; 等 《Cytogenetic and genome research》 2019年159卷2期 66-73页
【外文期刊】 Kalsner, Louisa ; Chamberlain, Stormy J. ; 《Pediatric clinics of North America》 2015年62卷3期 587-606页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Prader-Willi syndrome; Angelman syndrome; Chromosome 15q11-q13 duplication;
【外文期刊】 Boronat, Susana ; Mehan, William A. ; 等 《Journal of child neurology》 2015年30卷3期 333-338页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CNV; duplication 15q11-q13; hippocampus;
【外文期刊】 Murthy SK ; Nygren AOH ; 等 《Cytogenetic and genome research》 2007年116卷1/2期 135-140页
【关键词】 COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION; CHROMOSOMAL REARRANGEMENTS; MENTAL-RETARDATION;
【外文期刊】 《Cytogenetic and genome research》 2016年150卷1期 29-34页
【关键词】 Atypical 15q11q13 type I deletion; Hyperphagia; Hypotonia;
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