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【中文期刊】 赵雪 禹顺英 《中华行为医学与脑科学杂志》 2017年26卷2期 178-182页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 15q11-13区域是人类基因组中最复杂的染色体区域之一,研究表明该区域与孤独症谱系障碍(ASD)、Prader-willi综合征及Angelman综合征有关.本文以ASD、15q11-13、Prader-willi综合征和Angelman...
【关键词】 孤独症谱系障碍； 15q11-13； Prader-willi综合征；
【中文期刊】 胡昌明 王维鹏 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷1期 23-28页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析伴15q11q13拷贝数重复的自闭症患儿的遗传学特点及基因型-表型对应关系.方法 应用染色体核型分析、染色体微阵列(chromosomal microarray analysis,CMA)和荧光原位杂交(fluorescence ...
【关键词】 15q11q13重复综合征； 标记染色体； 染色体微阵列；
【中文期刊】 张玉鑫 薛江阳 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷10期 1264-1270页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例15q11q13复杂型重复综合征胎儿的临床特征和遗传学病因。方法:选取2023年4月19日于宁波市妇女儿童医院确诊的1例15q11q13重复综合征胎儿及其父母作为研究对象，回顾性分析胎儿的临床资料。对于孕妇进行染色体G显带核型...
【关键词】 DNA拷贝数变异； 15q11q13复杂型重复综合征； 染色体微阵列分析；
【中文期刊】 蔡旸 吴晓灵 等 《中华神经科杂志》 2023年56卷11期 1285-1290页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 15q11-q13重复综合征是一种罕见的神经系统遗传性疾病，典型临床表现为发育迟滞、智力障碍、肌张力低下、自闭症、癫痫发作等。报道1例33岁的男性15q11-q13重复综合征患者，主要临床表现为儿童期起病的难治性癫痫，以及精神运动发育迟滞。...
【关键词】 癫痫； 精神发育迟滞； 15q11-q13重复综合征；
【中文期刊】 《神经科学通报（英文版）》 2017年33卷2期 143-152页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【关键词】 Autism； Autism spectrum disorder； Spine；
【中文期刊】 李霞 施敏 等 《中华新生儿科杂志》 2021年36卷6期 73-74页 ISTICCSCD
【摘要】 新生儿Prader-Willi 综合征（Prader-Willi syndrome，PWS）是一种少见的印记基因功能缺陷综合征，眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism，OCA）是一种少见的常染色体隐性遗传病，约1%的P...
【关键词】 Prader-Willi综合征； 眼皮肤白化病； 15q11q13；
【中文期刊】 周伊敏 姜志梅 《微量元素与健康研究》 2021年38卷1期 64-67,70页 CA
【摘要】 孤独症谱系障碍(ASD)是一种神经发育障碍性疾病,以社交障碍、限制性刻板行为和兴趣狭窄为核心症状.目前,ASD患病率高达1/59,但病因尚不明确.近年来,相关研究发现UBE3A的过度表达会改变突触功能和可塑性,使UBE3A成为易患ASD的重...
【中文期刊】 吴晓昀 朱燕 等 《现代妇产科进展》 2019年28卷5期 329-332页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)诊断15q小额外标记染色体胎儿的临床价值.方法:获得2例高危孕妇的胎儿羊水或脐血细胞及其双亲外周血细胞,通过CMA和G显带染色体核型分析检测胎儿及其父母的染色体结构.结果:胎儿1:羊水细胞G显带核型分析结...
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