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【中文期刊】 陈静 彭龙英  等 《癫痫与神经电生理学杂志》 2024年33卷4期 248-251页 ISTIC

【摘要】 本文回顾性分析1家系16p12.1微缺失相关神经发育障碍患者的临床资料及其家系的表型与遗传学特点.先证者为8岁女性患儿,自幼全面发育落后,间断抽搐4年.表现为小头畸形、特殊面容.头颅MRI提示胼胝体发育不良,侧脑室增宽.家系全外显子组测序(...

【关键词】 16p12.1微缺失； 神经发育障碍； 癫痫；

【外文期刊】 Lisa C A,D'Alessandro ; Petra,Werner ; 等 《Congenital heart disease》 83-6页 SCIMEDLINE

【关键词】 16p12.1; Congenital Heart Disease; Copy Number Variation;

【外文期刊】 Ines,Quintela ; Francisco,Barros ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167卷6期 1315-22页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 12p12.1 deletion; 16p13.11-p12.3 duplication; SOX5;

【外文期刊】 Micaela,Lasser ; Jessica,Bolduc ; 等 《Frontiers in genetics》 2022年13卷 833083页

【关键词】 16p12.1 deletion; Neural Crest Cells (NCCs); Xenopus;

【外文期刊】 Lyse,Ruaud ; Ricarda,Flöttmann ; 等 《European journal of medical genetics》 2020年63卷4期 103805页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 20p12.1 deletion; KIF16B; MACROD2;

【外文期刊】 Birendra,Rai ; Farhana,Sharif ; 《Journal of child neurology》 2015年30卷3期 394-6页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 chromosome 16p12.1 deletion syndrome; developmental delay; hydrocephalus;

【外文期刊】 Min,Chen ; Xiao-Ying,Fu ; 等 《The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians》 2019年32卷1期 38-45页 SCIMEDLINE

【关键词】 16p11.2q12.1 duplication; CNVs; NIPS;

【外文期刊】 Rai, Birendra ; Sharif, Farhana ; 《Journal of child neurology》 2015年30卷3期 394-396页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 chromosome 16p12.1 deletion syndrome; developmental delay; spinal stenosis;

【外文期刊】 Chen, Min ; Fu, Xiao-Ying ; 等 《The journal of maternal-fetal & neonatal medicine》 2019年32卷1/6期 38-45页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 16p11.2q12.1 duplication; chromosomal microarray; CNVs;

【外文期刊】 D'Alessandro,L.C.A. ; Werner,P. ; 等 《Congenital heart disease》 2014年9卷1期 83-86页

【关键词】 16p12.1; Congenital Heart Disease; Copy Number Variation;