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【中文期刊】 戴遥 薛丽萍 等 《中国全科医学》 2025年28卷6期 771-776页ISTICPKUCA
【摘要】 17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中的一种罕见类型,约占CAH的1％,其患病率为1∶50000.本文报道了1例疑似17-OHD患者,通过外显子测序鉴定了1个类固醇生成酶基因CYP17A1的基因突变,结合临...
【关键词】 肾上腺皮质疾病；先天性肾上腺皮质增生症；17α-羟化酶缺陷症；
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【中文期刊】 庞月文 闫永吉 等 《微创泌尿外科杂志》 2025年14卷1期 49-54页ISTIC
【摘要】 目的:分析1例CYP17A1基因纯合突变致17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的临床特征及治疗.方法:回顾性分析1例CYP17A1基因纯合突变致17OHD患者的临床资料、实验室检查、影像学结果、基因检测及治疗方案.结...
【关键词】 17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症；CYP17A1基因；基因检测；
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【中文期刊】 杨海花 卫海燕 等 《中国临床医学》 2024年31卷2期 233-240页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)在儿童期的临床及遗传学特征.方法 回顾性分析 2016 年 1 月至 2022 年 12 月在郑...
【关键词】 CYP17A1；17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症；性发育异常；
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【中文期刊】 韩晓琴 许峥嵘 等 《川北医学院学报》 2024年39卷2期 269-270页ISTICCA
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症( congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一种常染色体隐性遗传病,该病主要是因为催化肾上腺类固醇合成通路酶的缺陷而导致了皮质类固醇合成障碍.
【关键词】 先天性皮质增生症；17α-羟化酶缺陷症；低钾血症；
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【中文期刊】 王英 吴燕辉 等 《大连医科大学学报》 2024年46卷2期 171-176页ISTICCA
【摘要】 1 临床资料患者,31 岁,社会性别为女性.因"身高持续增长 31 年、近 1 年身高增长 2～3 cm左右"于 2022 年7 月 30 日至连云港市第一人民医院内分泌科门诊就诊,要求进行骨龄测定.患者 17 岁时因"无女性第二性征发育、...
【关键词】 17α羟化酶缺陷症；先天性肾上腺皮质增生症；CYP17A1基因；
- 概要：
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【中文期刊】 张颖辉 马晓君 等 《河南医学研究》 2024年33卷12期 2149-2154页CA
【摘要】 目的 分析以高孕酮血症为表现的不完全型17α-羟化酶缺乏症患者的临床特点,提高对该类疾病的临床认识和诊断治疗水平.方法 回顾分析医院2019年3月至2022年5月收治的8例以高孕酮血症为表现的不完全型17α-羟化酶缺乏症患者的临床表现、实验...
【关键词】 高孕酮血症；先天性肾上腺皮质增生症；17α-羟化酶缺陷；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘君静 任丽 等 《中国全科医学》 2021年24卷9期 1140-1143,1157页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 分析2例成年17α羟化酶缺陷症患者的临床特征及诊疗经过,以增强临床医生对该病的认识.方法 收集西部战区总医院内分泌科分别于2013年、2019年收治的2例成年17α羟化酶缺陷症患者的临床资料,分析其临床特征及诊疗经过.结果 2例患者社...
【关键词】 肾上腺增生,先天性；类固醇17-α-羟化酶；17α羟化酶缺陷症；
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【中文期刊】 张多多 甄璟然 等 《实用妇产科杂志》 2021年37卷6期 475-478页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:本研究旨在总结部分型17α-羟化酶缺陷症(p17-OHD)女性核型患者的临床表现、鉴别诊断及治疗策略.方法:本研究回顾性纳入了 1997年至2020年期间北京协和医院临床诊断p17-OHD的患者中染色体核型为46,XX者,总结其临床表...
【关键词】 性发育异常；先天性肾上腺皮质增生症；17α-羟化酶缺陷症；
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【中文期刊】 包艳 易波 等 《微循环学杂志》 2022年32卷4期 42-46页ISTIC
【摘要】 目的:分析同一家系共患17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17α-hydroxylation/17,20-lyase deficien-cy,17OHD)两"姐妹"的临床表现和家系分析,并结合国内外文献报道总结该病的特点,以提高临床医...
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【中文期刊】 席可望 李珊 等 《山东医药》 2022年62卷6期 30-34页ISTICCA
【摘要】 目的 了解17-α羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)患儿的基因变异及遗传情况.方法 1例主要临床表现为双侧腹股沟区肿物、外生殖器女性化的假两性畸形患儿...
【关键词】 基因突变；细胞色素P450c17酶；细胞色素P450c17酶基因；
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