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【中文期刊】 李庆 段凤霞 等 《中华高血压杂志》 2020年28卷6期 592-594页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 17α-羟化酶缺陷症(17α-hydroxylase deficiency,17-OHD)是以先天性肾上腺皮质增生为主要病理改变的常染色体隐性遗传病.自Biglieri等[1] 1966年首次报道以来国内外仅报道200余例,其中核型为46X...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；17α-羟化酶缺陷症；高血压；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李玲 崔淑娴 《中华高血压杂志》 2018年26卷10期 982-985页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对1例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的临床特点和分子遗传学特征进行回顾性分析.方法 先证者为2016年9月在河南省人民医院高血压科住院的患者,女,12岁,以“头晕1周,加重1d”为主诉就诊,查体:血压16...
【关键词】 17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症；CYP17A1基因；高血压；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周莹 黄爱洁 等 《中国实用内科杂志》 2016年36卷8期 716-717页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是皮质醇合成相关酶遗传性功能缺陷疾病的总称,属于常染色体隐性遗传,包括21羟化酶缺陷(最常见)、11β羟化酶缺陷、3 β羟化类同醇脱氢酶缺陷、17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶(CYP17Al)缺陷(17...
【关键词】 17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症；CYP17Al基因；突变；
- 概要：
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【中文期刊】 崔淑娴 杨科 等 《临床心血管病杂志》 2018年34卷9期 896-900页ISTICCA
【摘要】 目的:对2例不同染色体17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase defi-ciency,17OHD)患者的临床特征及基因突变类型进行回顾性分析.方法:对患者行常规体格检查,采空腹静...
【关键词】 17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症；CYP17A1基因；高血压；
- 概要：
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