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【中文期刊】 杨海花 卫海燕 等 《中国临床医学》 2024年31卷2期 233-240页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)在儿童期的临床及遗传学特征.方法 回顾性分析 2016 年 1 月至 2022 年 12 月在郑...
【关键词】 CYP17A1； 17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症； 性发育异常；
【中文期刊】 王英 吴燕辉 等 《大连医科大学学报》 2024年46卷2期 171-176页 ISTICCA
【摘要】 1 临床资料患者,31 岁,社会性别为女性.因"身高持续增长 31 年、近 1 年身高增长 2～3 cm左右"于 2022 年7 月 30 日至连云港市第一人民医院内分泌科门诊就诊,要求进行骨龄测定.患者 17 岁时因"无女性第二性征发育、...
【关键词】 17α羟化酶缺陷症； 先天性肾上腺皮质增生症； CYP17A1基因；
【中文期刊】 刘亚萌 夏艳洁 等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷10期 825-828页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 提高对17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17OHD)的认识.方法 回顾性分析6例17OHD患者的临床资料.结果 2例完全缺陷型患者均表现为青春期第二性征不发育、原发性闭经、高血压、低血钾、高孕酮、低雌二醇、低雄激素、高促肾上腺...
【关键词】 17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症； CYP17A1基因； 孕酮；
【中文期刊】 林纬 郭秋璇 等 《中华内分泌代谢杂志》 2014年30卷12期 1120-1124页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17 α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)是一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症,典型的临床表现为低肾素性高血压、低血钾、第二性征不发育、女性原发性闭经...
【关键词】 17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症； CYP17A1基因； 先天性肾上腺增生；
【中文期刊】 韩兵 乔洁 等 《中华内分泌代谢杂志》 2011年27卷11期 911-915页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对一例46XY性发育异常的患者进行CYP17A1致病基因分析,并探讨新的突变对患者表型的影响.方法 对患者及其父母的CYP17A1基因的8个外显子进行PCR扩增,扩增产物直接测序.将野生型和含有新突变位点的突变型PCR片段连入表达载体...
【关键词】 17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症； CYP17A1基因； 剪接突变；
【中文期刊】 杨科 张冰 等 《中华医学遗传学杂志》 2013年30卷4期 439-442页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)的患儿进行CYP17A1基因突变分析,同时分析中国17OHD患者的CYP17A1基因突变特点...
【关键词】 17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症； CYP17A1基因； 突变；
【中文期刊】 陶红 陆召麟 等 《中华医学遗传学杂志》 2006年23卷2期 125-128页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的研究中国人17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症CYP17A1基因突变特点,以及结合患者的临床表现与基因突变类型初步探讨P450C17酶蛋白的结构与功能的关系. 方法收集5 例17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症患者及其部分家属血...
【关键词】 17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症； P450C17酶； CYP17A1基因；
【中文期刊】 张建林 张俊荣 等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2023年37卷7期 733-738页 ISTIC
【摘要】 目的 总结1例CYP17A1基因纯合突变致17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的临床病理特征.方法 回顾性分析1例CYP17A1基因纯合突变致17OHD患者的临床资料,包括临床表现、实验室检查、影像学检查、染色体核...
【关键词】 17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺乏症； 先天性肾上腺皮质增生； 染色体核型分析；
【中文期刊】 韩宾宾 郑瑞芝 等 《中华内科杂志》 2021年60卷9期 827-830页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 17α-羟化酶/17，20碳链裂解酶缺陷症（17-OHD）是一种罕见疾病。回顾性分析2018年3月至2019年2月在河南省人民医院收治的2例患者的临床资料及进行突变基因分析。结果显示，2例46，XY的临床表型为女性的17-OHD患者，腹腔镜...
【关键词】 性发育； 睾丸肿瘤； 17α-羟化酶/17，20碳链裂解酶缺陷；
【中文期刊】 宋福英 刘子勤 等 《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷8期 609-612页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析17α-羟化酶/17，20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)的临床及 CYP17A1基因突变特征。 方法:收集2014年3月至2019年12月首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科收治的6例17OHD患儿的临床资料、实验...
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