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【外文期刊】 Watanabe, Kazuhiro ; Tsuji-Hosokawa, Atsumi ; 等 《The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism》 2022年107卷12期 3341-3352页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 21 hydroxylase deficiency (21OHD); newborn screening; LC-MS/MS;
【外文期刊】 Costa-Barbosa, Flavia A. ; Carvalho, Valdemir M. ; 等 《Clinical Endocrinology》 2021年95卷4期 677-685页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 17-hydroxyprogesterone; 21-deoxycortisol; 21-hydroxylase deficiency;
【外文期刊】 van Rooyen, Desmare ; Gent, Rachelle ; 等 《The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology》 2018年178卷 203-212页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 21-Hydroxylase deficiency (21OHD); Congenital adrenal hyperplasia (CAH); 11 beta-Hydroxysteroid dehydrogenase type 2 (11 beta HSD2);
【外文期刊】 Lise Barnard ; Rachelle Gent ; 等 《The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology》 2017年174卷 86-95页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 21-Hydroxylase deficiency (21OHD); Congenital adrenal hyperplasia (CAH); 11β-Hydroxysteriod dehydrogenase type 2 (11βHSD2);
【外文期刊】 Gent, Rachelle ; du Toit, Therina ; 等 《The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology》 2019年191卷 105369-105369页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 11-ketotestosterone (11KT; 4-ANDROSTEN-17 beta-OL-3; 11-DIONE);
【外文期刊】 Kamrath,C. ; Hartmann,M.F. ; 等 《The Journal of pediatrics》 2014年165卷2期 280-284页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 17OHP; 17α-Hydroxyprogesterone; 21-Hydroxylase deficiency;
【外文期刊】 Tian,Q. ; Yao,F. ; 等 《Gynecological endocrinology: the official journal of the International Society of Gynecological Endocrinology》 2012年28卷3期 234-238页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 17 α-hydroxylase (P450c17); 17α-hydroxylase/17; 20 lyase deficiency (17OHD);
【外文期刊】 QINJIE TIAN ; FENGXIA YAO ; 等 《Gynecological endocrinology: the official journal of the International Society of Gynecological Endocrinology》 2009年25卷8期 485-490页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Keywords: 17-hydroxylase deficiency (17OHD); CYP17A1 gene; family genotyping;
【外文期刊】 Costa-Barbosa,F.A. ; Carvalho,V.M. ; 等 《Journal of Endocrinological Investigation: Official Journal of the Italian Society of Endocrinology》 2011年34卷8期 587-592页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 11-deoxycorticosterone (DOC); 11-deoxycortisol (S); 17-hydroxyprogesterone (17OHP);
【外文期刊】 Gent, Rachelle ; du Toit, Therina ; 等 《The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology》 2019年189卷 116-126页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 11 beta-hydroxysteroid dehydrogenase (11 beta HSD); Adrenal 11 beta-hydroxyandrostenedione (11OHA4; 11OHAD);
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