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关键词=(17p13.3区域缺失)
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【中文期刊】 南慧 井红 等 《国际遗传学杂志》 2024年47卷2期 146-150页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨Miller-Dieker综合征( Miller-Dieker syndrome，MDS)的临床及遗传学特点，以提高对该疾病的早期识别。方法:对患儿进行全面体格检查、发育评估、颅脑磁共振、心脏彩超等辅助检查，并抽取患儿外周血样，进...
【关键词】 Miller-Dieker综合征； 17p13.3区域缺失； 全面发育迟缓；
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【中文期刊】 王忠英 林桢 等 《检验医学与临床》 2011年08卷9期 1025-1026,1029页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨17号染色体短臂(17p13.3)的杂合性缺失(LOH)在急性髓细胞白血病(AML)中的作用.方法 采用聚合酶链反应扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳和硝酸银染色技术,研究17p13.3上的D17S1866、D17S695、D17S849、...
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