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【中文期刊】 徐婉妮 刘一雄  等 《空军军医大学学报》 2024年45卷7期 813-819页

【摘要】 目的 探讨18号染色体多体在恶性周围神经鞘膜瘤(MPNST)的诊断价值及其与临床病理特征的相关性分析.方法 收集2010-2024年西京医院病理科诊断的37例MPNST,采用荧光原位杂交(FISH)技术进行检测,并总结其临床病理学特征及免疫...

【关键词】 恶性周围神经鞘膜瘤； 18号染色体多体； 荧光原位杂交；

【中文期刊】 何学莲 赵培伟  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷2期 157-160页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 应用单核苷酸多态性微阵列技术对一例不明原因的孤独症患儿进行全基因组拷贝数变异分析.方法 对患儿及其父母进行拷贝数变异分析,用定量PCR进行验证,并分析缺失片段所包含的基因的功能与临床表型的关系.结果 微阵列检测发现患儿18号染色体长臂...

【关键词】 孤独症； 全基因组拷贝数变异； 单核苷酸多态性微阵列；

【中文期刊】 刘静 张颖  等 《中国现代医学杂志》 2010年20卷8期 1164-1167页 ISTICCA

【摘要】 目的 调查天津地区汉族人群18号染色体上3个STR基因座D18S53、D18S59和D18S488的遗传多态性分布,获得相应的群体遗传学数据,为染色体数目异常的诊断提供实验数据.方法 用定量荧光PCK对天津地区369例无血缘关系血样进行基...

【关键词】 短串联重复序列； 18号染色体； 遗传多态性；

【中文期刊】 刘静 张颖  等 《中国现代医学杂志》 2010年20卷8期 1164-1167页 ISTICCA

【摘要】 目的 调查天津地区汉族人群18号染色体上3个STR基因座D18S53、D18S59和D18S488的遗传多态性分布,获得相应的群体遗传学数据,为染色体数目异常的诊断提供实验数据.方法 用定量荧光PCK对天津地区369例无血缘关系血样进行基...

【关键词】 短串联重复序列； 18号染色体； 遗传多态性；

【中文期刊】 郑元 仇惠英  等 《临床检验杂志》 2006年24卷3期 215-215,插页1页 ISTICCA

【摘要】 <篇首> 本室用18号染色体着丝粒探针和间期荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术,对22例多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)患者进行18号染色体数目异常的检测,以...

【关键词】 荧光原位杂交； 多发性骨髓瘤； 18号染色体；

【学位论文】 作者： 刘静 导师：岳天孚  天津医科大学  临床医学 妇产科学（硕士） 2010年

【摘要】 目的:18三体综合征(Edwards syndrome,ES)是仅次于唐氏综合征的第二种常见染色体三体综合征,发病率为1/6000,临床表现为多发畸形,能活至3个月者约30％,1岁存活者不到10％,活至10岁者仅1～2％。目前染色体病无法根...

【关键词】 18号染色体三体综合征； 遗传多态性；

【中文期刊】 肖冰 季星  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷5期 484-487页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 明确1例发育落后、矮小合并多发先天异常患儿的遗传学病因,并分析基因型与临床表型的关系.方法 应用常规染色体G显带技术分析患者的核型后,单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)微阵列芯片技术...

【关键词】 18p缺失/18q扩增； 基因芯片； 臂间倒位；

【中文期刊】 杨光 罗红  等 《大连医科大学学报》 2009年31卷5期 510-512页 ISTICCA

【摘要】 [目的]探讨微卫星位点D8S1179、D21S11和D18S51的多态性及与精神分裂症相关的易感基因位点.[方法]对57例精神分裂症患者和62名随机人群采用PE Profiler plus系统进行PCR复合扩增,然后用ABI公司的310型基...

【关键词】 精神分裂症； 微卫星DNA多态； 第8号染色体；

【中文期刊】 张文新 黄传峰  等 《药物分析杂志》 2021年41卷9期 1550-1564页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 染色体非整倍体； 单核苷酸多态性； 胎儿游离DNA；