检索历史 清除

【中文期刊】 周玲 孙瑜  等 《中国初级卫生保健》 2024年38卷5期 46-49页

【摘要】 目的:对58 789名中孕期血清学产前筛查结果呈不同风险孕妇的不良妊娠结局进行分析,探讨中孕期血清学筛查结果与不良妊娠结局的相关性.方法:回顾性分析2022年在合肥市妇女儿童保健中心接受中孕期血清学产前筛查的58 789名单胎孕妇的筛查结果...

【关键词】 21-三体综合征； 18-三体综合征； 妊娠结局；

【中文期刊】 王一淳 刘彩玉  等 《医学检验与临床》 2024年35卷12期 54-56页

【摘要】 目的:对威海地区产前筛查及产前诊断的结果进行回顾性分析,探讨血清学筛查与羊水核型分析的联合应用,在降低本地区出生缺陷工作中的价值.方法:回顾威海地区2017年-2023年进行的产前血清学筛查结果,追溯高风险人群产前羊水核型分析结果,利用统计...

【关键词】 产前血清学筛查； 羊水穿刺； 21-三体综合征；

【中文期刊】 叶燕绸 陈武斌  等 《中山大学学报（医学科学版）》 2023年44卷5期 830-834页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 [目的]探讨无创产前检测(NIPT)提示18-三体高风险胎儿的罕见异常核型起源及对生育的影响.[方法]产前诊断一例罕见完全性易位型18-三体病例,结合细胞及分子遗传学分析对胎儿染色体异常进行溯源.以"易位型18-三体"、"18-三体易位型"...

【关键词】 易位型18-三体； 产前诊断； G-显带核型；

【中文期刊】 李金玲 张杰  等 《保健医学研究与实践》 2023年20卷11期 73-77页 ISTIC

【摘要】 目的 本研究通过对沈阳市及其周边地区2019—2021年共计40398例孕中期孕妇唐氏综合征(DS)血清学筛查结果进行分析,以及与2012—2014年进行DS产前筛查孕妇的基本情况进行比较,探讨孕妇年龄、孕周等相关因素与DS高风险检出率的关...

【关键词】 21-三体综合征； 18-三体综合征； 开放性神经管缺陷；

【中文期刊】 容秀良 林飞  等 《妇产与遗传（电子版）》 2023年13卷1期 13-17页

【摘要】 目的 分析广西地区 2015-2019 年 49669 例中孕期母血清学三联筛查结果.方法 应用时间分辨免疫荧光分析法检测在广西壮族自治区妇幼保健院进行产前筛查的49669例妊娠15～20+6周孕妇血清中甲胎蛋白(alpha fetal p...

【关键词】 中孕期母血清学三联筛查； 唐氏综合征； 18-三体综合征；

【中文期刊】 段争芳 黄金艺  等 《中国卫生标准管理》 2023年14卷2期 26-31页

【摘要】 目的 探讨孕中期母血清学产前筛查高风险率作为母血清学产前筛查质量评价指标的方法.方法 选取2017年1月—2022年9月在益阳市妇幼保健院进行孕中期母血清学产前筛查的102285例孕妇,统计分析高风险率、孕妇年龄分布,同时进行双因素方差分析...

【关键词】 母血清学产前筛查； 21-三体综合征； 18-三体综合征；

【中文期刊】 邱晓芬 汤冬娥  等 《遗传》 2021年43卷1期 74-88页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 18-三体综合征是常见的常染色体非整倍体疾病之一,长期以来人们对18-三体综合征疾病的临床表型(如智力障碍、心脏、肾脏异常等)发生及发展相关的基因调控知之甚少.为探索影响该疾病表型的调控因子,本研究利用单细胞ATA C测序技术,对18-三体...

【关键词】 18-三体综合征； 单个核细胞； 单细胞ATAC测序；

【中文期刊】 张晓娟 李雅红  等 《临床检验杂志》 2022年40卷12期 926-928,948页 ISTICCA

【摘要】 目的 通过非靶向代谢组学方法分析18-三体(trisomy 18,T18)妊娠母体羊水样本,探索其差异代谢物.方法 采用病例-对照研究,以8例18-三体妊娠母体羊水样本为病例组,40例正常胎儿母体羊水样本为对照组,采用气相色谱飞行时间质谱技...

【关键词】 18-三体综合征； 代谢组学； 差异代谢物；

【中文期刊】 李燕青 傅婉玉  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2022年41卷2期 119-120,171页 ISTICCA

【摘要】 报告1例采用传统的染色体核型分析技术对血清学筛查18-三体高风险,超声提示胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)、室间隔缺损、唇裂合并腭裂、右侧脉络丛囊肿的胎儿进行家系遗传学病因检测,明确了胎儿同时携带1条...

【关键词】 染色体倒位； 产前诊断； 核型分析；

【中文期刊】 何苗 陈奥蕾  等 《中国超声医学杂志》 2019年35卷3期 253-255页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨胎儿小脑发育不良(CH)与染色体异常的相关性.方法 收集本院胎儿超声表现异常且染色体异常的病例共226例纳入非整倍体组,另选取产前超声及出生后新生儿临床表现无异常的病例共817例纳入正常组.测量胎儿小脑前后径(APCD)和横径(T...

【关键词】 18-三体综合征； 小脑发育不良； 小脑前后径；