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【中文期刊】 潘琼 胡平  等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷5期 695-699页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 分析1例多发畸形新生儿的遗传学原因,探讨其染色体变异与表型的相关性.方法 应用常规G显带分析患儿及其父母外周血染色体核型,应用微阵列比较基因组杂交技术对该例常规核型分析的结果进行精确定位.结果 该患儿常规核型分析为46,XX,del(...

【关键词】 染色体18p部分缺失； 微阵列比较基因组杂交； 前脑无裂畸形；

【中文期刊】 王红丹 张朝阳  等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2016年30卷6期 584-585页 ISTIC

【摘要】 目的 分析1例发育迟缓患儿的遗传学原因,探讨其染色体DNA拷贝数变异与表型的相关性.方法 发育迟缓患儿1例,应用常规G显带核型分析患儿及其父母的染色体核型,应用微阵列比较基因组杂交技术分析患儿及其父母DNA拷贝数变异,并对核型分析结果进行精...

【关键词】 杂色体18p缺失综合征； G显带； 微阵列比较基因组杂交；

【外文期刊】 Ji Young,Choi ; Ja Un,Moon ; 等 《Children (Basel, Switzerland)》 2022年9卷7期

【关键词】 18p deletion syndrome; chromosomal aberration; facial dysmorphism;

【外文期刊】 Naser,Ajami ; Mohammad Amin,Kerachian ; 等 《Journal of cellular and molecular medicine》 2023年27卷4期 496-505页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 9p deletion syndrome; DECIPHER; PhenogramViz;

【外文期刊】 Bojana,Marković ; Marina,Gazdić Janković ; 等 《Diagnostics (Basel, Switzerland)》 2025年15卷3期

【关键词】 18p deletion syndrome; 18p monosomy; astigmatism;

【外文期刊】 Maria,Papamichail ; Anna,Eleftheriades ; 等 《BMC women's health》 2024年24卷1期 241页 SCIMEDLINE

【关键词】 18p deletion syndrome; Prenatal diagnosis; Trisomy 8p syndrome;

【外文期刊】 Aram,Yang ; Jinsup,Kim ; 等 《Annals of pediatric endocrinology & metabolism》 2019年24卷1期 60-63页

【关键词】 Growth hormone; SNP microarray; 18p deletion syndrome;

【外文期刊】 K,Calvo Campoverde ; E,Gean ; 等 《Allergologia et immunopathologia》 257-62页 SCIMEDLINE

【关键词】 19p13.3 deletion; Chromosome aberration; Genetic disease;

【外文期刊】 Takanobu,Inoue ; Akie,Nakamura ; 等 《Clinical epigenetics》 2017年9卷 52页 SCIMEDLINE

【关键词】 19q13.11 deletion syndrome; 4p microdeletion syndrome; Array comparative genomic hybridization;

【外文期刊】 Katsuhiro,Hosono ; Kazuhide,Kawase ; 等 《Ophthalmic genetics》 2020年41卷2期 175-182页 SCIMEDLINE

【关键词】 6p25 deletion syndrome; childhood glaucoma; chromosomal aberration;