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【中文期刊】 王红丹 张朝阳  等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2016年30卷6期 584-585页 ISTIC

【摘要】 目的 分析1例发育迟缓患儿的遗传学原因,探讨其染色体DNA拷贝数变异与表型的相关性.方法 发育迟缓患儿1例,应用常规G显带核型分析患儿及其父母的染色体核型,应用微阵列比较基因组杂交技术分析患儿及其父母DNA拷贝数变异,并对核型分析结果进行精...

【关键词】 杂色体18p缺失综合征； G显带； 微阵列比较基因组杂交；

【外文期刊】 Ji Young,Choi ; Ja Un,Moon ; 等 《Children (Basel, Switzerland)》 2022年9卷7期

【关键词】 18p deletion syndrome; chromosomal aberration; facial dysmorphism;

【外文期刊】 Bojana,Marković ; Marina,Gazdić Janković ; 等 《Diagnostics (Basel, Switzerland)》 2025年15卷3期

【关键词】 18p deletion syndrome; 18p monosomy; astigmatism;

【外文期刊】 Aram,Yang ; Jinsup,Kim ; 等 《Annals of pediatric endocrinology & metabolism》 2019年24卷1期 60-63页

【关键词】 Growth hormone; SNP microarray; 18p deletion syndrome;

【外文期刊】 K,Calvo Campoverde ; E,Gean ; 等 《Allergologia et immunopathologia》 257-62页 SCIMEDLINE

【关键词】 19p13.3 deletion; Chromosome aberration; Genetic disease;

【外文期刊】 David,Crosiers ; Bettina,Blaumeiser ; 等 《Movement disorders clinical practice》 2019年6卷1期 70-73页

【关键词】 18p deletion syndrome; dystonia; monosomy 18p;

【外文期刊】 Hanan H,Afifi ; Ghada Y,El-Kamah ; 等 《Journal of pediatric genetics》 2021年10卷2期 131-138页

【关键词】 Beckwith–Wiedemann syndrome; associated chromosome 18q23-ter deletion; chromosome 11p14.3-p15.5 duplication;

【外文期刊】 Ayca,Kocaaga ; Sevgi,Yimenicioglu ; 《Global medical genetics》 2022年9卷2期 179-181页

【关键词】 18p deletion syndrome; asymmetric septal hypertrophy; chromosomal microarray analysis;

【外文期刊】 Jie,Li ; Dandan,Liu ; 等 《Frontiers in genetics》 2022年13卷 780930页

【关键词】 18p deletion; SMMCI; SNP array;

【外文期刊】 Dimitri,Renard ; Guillaume,Taieb ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2018年176卷8期 1760-1763页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 18p deletion syndrome; MRI; facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2;