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【中文期刊】 崔慧敏 张芳 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷10期 1259-1263页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例18q末端缺失综合征患儿的遗传学特征。方法:选取2023年7月20日于连云港市妇幼保健院就诊的1例18q末端缺失综合征患儿作为研究对象，回顾性分析患儿的临床资料。抽取患儿的外周血样，进行染色体G显带核型分析和染色体微阵列分析(...
【关键词】 主动脉瓣关闭不全；18q末端缺失综合征；心脏发育异常；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 裘娟 卢建 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷4期 780-785页ISTIC
【摘要】 目的 明确1例不明原因生长发育迟缓患儿染色体异常的性质及来源,分析其与表型的相关性.方法 选择2023年7月9日就诊于深圳市龙华区妇幼保健院神经康复科的1例患儿作为研究对象.用全外显子组测序(WES)技术对患儿进行检测,用G显带染色体核型分...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 史珊珊 郭丽 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷4期 567-570页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例18q部分缺失的患儿进行基因型与表型的关联分析.方法 对1例发育异常患儿行染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphism array,SNP array)及荧光原位杂交(f...
【关键词】 18q部分缺失综合征；基因型；表型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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