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【中文期刊】 Yu-Lin Rong Chen-Yu Niu 等 《植物分类学报》 2025年63卷3期 551-566页SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 Gene duplications have contributed to the innovation of morphological traits during plant evolution.An outstanding examp...
【关键词】 capitulum diversification；CYC2e；functional differentiation；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 许军 林妘 等 《中华耳科学杂志》 2023年21卷6期 876-881页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 寻找并确定2例中重度听力损失家系的临床表型和分子病因,为该家庭生育提供遗传指导.方法 通过家系调查,临床检查和遗传学特征的分析和应用包含406个靶向耳聋基因高通量测序筛选出候选致病病因,再利用Sanger测序验证USH2A致病突变和荧...
【关键词】 USH2A基因；大片段重复突变；常染色体隐性遗传性耳聋；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何凌 韦庆芳 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2024年16卷1期 29-35页
【摘要】 目的 探讨1例新发MECP2重复综合征产前病例和遗传咨询.方法 应用常规G显带染色体核型分析和拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq)对胎儿羊水样本检测,对胎儿进行系统超声检查,夫妇...
【关键词】 MECP2重复综合征；产前诊断；CNV-seq；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 朱敏 张跃 等 《临床儿科杂志》 2016年34卷12期 898-902页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨甲基化CpG结合蛋白2基因（MECP2）重复综合征的临床特征及基因突变特点。方法回顾分析1例发育迟缓及智力低下伴呼吸道感染患儿的的临床资料，应用染色体微阵列芯片分析技术检测患儿及其家人的基因，并复习相关文献。结果患儿，男，1岁7个...
【关键词】 MECP2重复综合征；基因突变；发育迟缓；
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【中文期刊】 章清萍 包新华 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷3期 426-429页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 甲基化CPG结合蛋白2基因(methyl-CpG-binding protein 2 gene,MECP2;OMIM:300005)位于Xq28.该基因的点突变、重复或缺失突变都会造成严重的神经系统疾病.MECP2基因重复突变导致的疾病称为...
【关键词】 MECP2重复综合征；智力低下；X染色体失活；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 魏娜 李成林 等 《国际遗传学杂志》 2025年48卷3期 229-234页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨1例合并16p13.11微重复的 MECP2重复综合征患者及其家系成员的临床表现和分子特征，为家系再次妊娠的遗传咨询提供依据。 方法:采用基因组拷贝数分析变异技术和外周血核型培养分析技术，对2021年初次就诊于聊...
【关键词】 发育迟缓；智力低下；MECP2重复综合征 ；
- 概要：
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【中文期刊】 顾雷雷 朱湘玉 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷12期 1491-1495页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:报告1例2p23.2p22.1重复成年患者的临床表型，并分析其基因型-表型的对应关系。方法:以1例因"胎儿染色体2p23.2p22.1片段拷贝数重复"不良孕史于2024年1月12日来南京大学医学院附属鼓楼医院就诊的女性患者为研究对象，...
【关键词】 染色体微阵列分析；2p23.2p22.1重复；表型-基因型；
- 概要：
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【中文期刊】 张庆华 郝胜菊 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷3期 306-311页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析1例鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症(OTCD)合并MECP2重复综合征家系的基因变异特征，并为该家系提供产前诊断。方法:回顾性分析2017年12月19日就诊于甘肃省妇幼保健院新生儿重症监护中心的1例患儿(先证者)及其家系成员的临床资料...
【关键词】 高氨血症；鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症；OTC基因 ；
- 概要：
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【中文期刊】 《神经科学通报（英文版）》 2020年36卷6期 570-584页SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 Methyl-CpG binding protein 2 (MeCP2) is a basic nuclear protein involved in the regulation of gene expression and microR...
【关键词】 MECP2 duplication；Medial prefrontal cortex；Social recognition deficit；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 《神经科学通报（英文版）》 2017年33卷2期 143-152页SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 Autism spectrum disorder (ASD) encompasses a complex set of developmental neurological disorders,characterized by defici...
【关键词】 Autism；Autism spectrum disorder；Spine；
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